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Enfermedades hereditarias II: síndrome del X frágil (SXF)
Sindrome del X frágil
Cariotipo X Frágil de http://www.slh.wisc.edu/
Enfermedades ligadas al sexo:
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)
El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos. Un/una recién nacido/a con SXF es idéntico/a a cualquier otro bebé, el trastorno no se distingue a simple vista hasta que el pequeño no empieza su desarrollo. Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnostican correctamente, pero estas cifras varían enormemente según el sitio consultado.
Quizás me gustaría antes de hablar más en profundidad del tema en aclarar la diferencia entre hereditario y congénito porque son conceptos que muchas veces son mal usados como sería en este caso.
Cuando una enfermedad se denomina hereditaria, significa que el individuo que la padece la va a transmitir a sus hijos en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea su mecanismo de herencia. NO es el caso del síndrome de Down, porque si bien se produce por una alteración en el número de cromosomas, NO es hereditaria sino congénita. Entonces me preguntarán que es congénito?. Son alteraciones que se producen ya sea en la formación del embrión o en su desarrollo antes del nacimiento pero no la heredan de sus padres. Es cierto que los individuos con este síndrome podrían heredárselo a sus hijos en un porcentaje que depende de cómo se formen los ovocitos o los espermatozoides. En este caso se podría convertir en hereditaria.
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Genes, alcohol y rock and roll
Muchas veces me han preguntado si el alcoholismo es hereditario. Tal vez sea un tema trillado pero en verdad no lo sabía con certeza así que me puse a indagar un poco y les quería contar lo que encontré.
De todas formas cabe aclarar que en la genética a veces hay ejemplos de características o enfermedades muy simples, determinadas por un solo gen (entendiendo por gen a la receta de cocina necesaria para fabricar una proteína, dicho en términos vulgares para que todos me sigan). A modo de ejemplo los individuos que llevan el gen de la fenilcetonuria, poseen ese gen mutado y por lo tanto la receta contiene un error. Como consecuencia la proteína no se sintetiza o lo hace sin cumplir su función, en este caso degradar la fenilalanina y por lo tanto se acumula en el organismo ocasionando una enfermedad concreta: la fenilcetonuria.
Otras características o enfermedades en cambio, están producidas por muchos genes y la influencia del ambiente es grande en ellas. En ese caso es muy difícil hablar de enfermedad hereditaria y se dice que hay tendencia familiar. Este sería el caso del alcoholismo.
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Marcadores genéticos hoy en día: ¿podemos saber de donde provenían nuestros ancestros?
El otro día escuchando una conferencia sobre genética de poblaciones en YouTube, me dí cuenta cuanto ha cambiado esta ciencia en los últimos años debido al avance de las técnicas de biología molecular, cada vez más económicas en el mercado y los resultados de los proyectos: 1000 genomas y HapMap
En esa conferencia se mencionaban los avances que se han realizado y cuanto han bajado los costos de la secuenciación desde aquel primer Proyecto genoma Humano de casi 1 billón de dólares y ahora con solo 10.000 se podría hacer todo el genoma humano y probablemente sigan cayendo los costos, más y más cada día. Lo mismo ocurre con los métodos de genotipación o genotipificación moleculares cada vez menos costosos debido a las tecnologías de los microchips. En un ensayo con robots que hacen todo el trabajo y con cantidades ínfimas de reactivos se pueden determinar miles de genotipos al mismo tiempo en varios individuos y a muy bajo costo.
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Enfermedades hereditarias I: Corea de Huntington o mal de San Vito.
Introducción
La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000 personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada 10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba para curar este tipo de enfermedad.
Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores
Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará. Leer más…
La rabia una enfermedad antigua y conocida, pero aún falta mucho por recorrer.
Rabies_virus,_artwork de science photo lybrary
Parece difícil de creer que todavía hoy en 2013 no hay una vacuna y/o un tratamiento efectivo y de bajo costo para esta enfermedad de un altísimo porcentaje de mortalidad. (99,9%)
Si bien en países del primer mundo de seguro es una enfermedad controlada por la vacunación de perros y gatos que conviven con el ser humano, los animales salvajes suelen ser el mayor reservorio y un peligro para la población. En cambio en los países en desarrollo, aun son las mascotas perros y gatos domésticos los posibles transmisores. El virus de la rabia es capaz de infectar a casi todos los vertebrados de sangre caliente y muchos de ellos al ser salvajes, podrían mediante la saliva transmitir el virus a los humanos
La rabia continúa matando a miles de personas en países en desarrollo. Aproximadamente un. 60% de los casos son niños. Unas 14 millones de personas reciben el tratamiento post exposición o mordedura, mayormente de perros. En Estados Unidos los esfuerzos por el control de la rabia han sido exitosos mediante campañas de vacunación de mascotas y los tratamientos post mordeduras, que están disponibles. Pero en países en desarrollo los tratamientos post mordedura son muy costosos y a veces no disponibles. En el mundo sin embargo han subido los casos de rabia detectados de un 5 a un 17%, esto muestra lo difícil de controlar que es esta enfermedad, transmisible de animales al hombre (zoonosis) Por eso el desarrollo de mejores vacunas y mejores tratamientos preventivos son cada vez más necesarios
Finalistas en los Premios 20blogs VII edición
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