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Staphylococcus aureus resistentes a meticilina en ganado. ¿Es un problema de pocos, o de muchos y de todos?

16 julio, 2013 18 comentarios

S. aureus. ME Wikipedia

 

En estos días, leyendo un post de Maryn McKenna  en Wired.com una escritora especialista en salud pública acerca de este tema, me quedé pensando en que en verdad muchos desconocen la realidad del abuso del uso de antibióticos en la cría de ganado y sus posibles consecuencias. Por eso y rastreando bibliografía y otras fuentes de información, me dieron ganas de escribir esta pequeña reflexión.

El Staphylococcus aureus es un bacteria común y conocida. Es frecuente hallarla en la piel y en las fosas nasales de las personas sin que cause mayores problemas.  Sin embargo las bacterias conocidas como SARM (Stafilococus aureous resistente a meticilina) son las bacterias que no mueren con la administración de la primera línea de antibióticos que normalmente cura las infecciones por estafilococos (penicilina, amoxicilina y oxacilina o beta lactámicos). Sólo responden a antibióticos muy modernos y costosos. Es decir que son cepas de esta bacteria que han desarrollado resistencia genética a los antibióticos y por ende se han convertido en una de las bacterias intrahospitalarias más difíciles de combatir. Esto es porque normalmente no producen infecciones severas pero si son oportunistas en el caso de pacientes inmunosuprimidos, o recién operados o con tratamiento de quimioterapia, o bajo diálisis renal o pacientes con abuso de drogas, etc.
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Desde la Mutación hasta la terapia génica

21 junio, 2013 6 comentarios

Terapia génica

En Marzo de 2013 se publicó un artículo en la Revista “Human Gene Therapy” que es una historia que relatan los autores desde que se descubrió la mutación de un gen y sus consecuencias en los pacientes hasta que se desarrolló y aprobó la terapia génica para esa enfermedad. Como me pareció muy interesante les cuento las partes que mas me llamaron la atención de esta historia

En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteín lipasa (LPL) una enfermedad  producida por tanto deleciones como inserciones en el gen que codifica dicha enzima (Langlois et al., 1989)

El fármaco se llama “alipogene tiparvovec” y está recientemente aprobado para el mundo occidental.

La historia comenzó hace 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.

Uno de los primeros pacientes Canadienses presentaba síntomas como xantomas cutáneos, hipertriglicerolemia (alto valor de trigicéridos en sangre), dolor abdominal crónico, pancreatitis recurrente, etc, que eran clásicos de la LPL.

Comparando la secuencia de ADN del paciente con la del gen normal, recientemente publicado (Wion et al., 1987),  fué posible identificar la primera mutación en el gen LPL que causa esta deficiencia. (Langlois et al., 1989)
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¿No será un ataque de pánico?, me preguntaron hace unos 13 años atrás…

10 junio, 2013 26 comentarios

“Ernestina Pais” una reconocida conductora de TV Argentina padece de esta enfermedad de la que se conoce poco y se habla mucho. En apariencia esta serie de ataques la hicieron renunciar a la conducción de su programa de TV “Desayuno americano” del cual era conductora.  El hecho hizo que muchos programas de chimentos y/o de opinión (Intratables por ejemplo) hablaran sobre el caso.  Si bien mencionaron en varios de ellos que habían visto casos muy difíciles en otras ocasiones hablaron de que era un “mal social” bien visto por muchos. Estos dichos me dieron ganas de escribir sobre el tema para aclarar algunas cosas. Si bien no suelo hablar mucho con la gente de este tema porque se sabe poco y la gente lo asocia con “locura o problemas psicólogicos”. Pueden decir que es bien visto, sin embargo en mi caso, no sólo fue muy limitante, sino más bien mal visto y poco comprendido por casi todo mi entorno, tanto personal como profesional. Y eso que mi entorno profesional es bastante agudo porque es el de la Universidad. Si bien hay componentes psicológicos importantes, hay además problemas neurobiológicos y por eso se mejora con medicación que inhibe la re-captación de serotonina aunque no se logre una cura completa.
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Enfermedades hereditarias II: síndrome del X frágil (SXF)

10 mayo, 2013 25 comentarios

Sindrome del X frágil

Cariotipo X Frágil de http://www.slh.wisc.edu/

Enfermedades ligadas al sexo:

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)

El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos. Un/una recién nacido/a con SXF es idéntico/a a cualquier otro bebé, el trastorno no se distingue a simple vista hasta que el pequeño no empieza su desarrollo. Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnostican correctamente, pero estas cifras varían enormemente según el sitio consultado.

Quizás me gustaría antes de hablar más en profundidad del tema en aclarar la diferencia entre hereditario y congénito porque son conceptos que muchas veces son mal usados como sería en este caso.

Cuando una enfermedad se denomina hereditaria, significa que el individuo que la padece la va a transmitir a sus hijos en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea su mecanismo de herencia.  NO es el caso del síndrome de Down, porque si bien se produce por una alteración en el número de cromosomas, NO es hereditaria sino congénita. Entonces me preguntarán que es congénito?. Son alteraciones que se producen ya sea en la formación del embrión o en su desarrollo antes del nacimiento pero no la heredan de sus padres.  Es cierto que los individuos con este síndrome podrían heredárselo a sus hijos en un porcentaje que depende de cómo se formen los ovocitos o los espermatozoides. En este caso se podría convertir en hereditaria.
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Genes, alcohol y rock and roll

23 abril, 2013 7 comentarios

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Muchas veces me han preguntado si el alcoholismo es hereditario. Tal vez sea un tema trillado pero en verdad no lo sabía con certeza así que me puse a indagar un poco y les quería contar lo que encontré.

De todas formas cabe aclarar que en la genética a veces hay ejemplos de características o enfermedades muy simples, determinadas por un solo gen (entendiendo por gen a la receta de cocina necesaria para fabricar una proteína, dicho en términos vulgares para que todos me sigan). A modo de ejemplo los individuos que llevan el gen de la fenilcetonuria, poseen ese gen mutado y por lo tanto la receta contiene un error. Como consecuencia la proteína no se sintetiza o lo hace sin cumplir su función, en este caso degradar la fenilalanina y por lo tanto se acumula en el organismo ocasionando una enfermedad concreta: la fenilcetonuria.

Otras características o enfermedades en cambio, están producidas por muchos genes y la influencia del ambiente es grande en ellas. En ese caso es muy difícil hablar de enfermedad hereditaria y se dice que hay tendencia familiar. Este sería el caso del alcoholismo.
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Marcadores genéticos hoy en día: ¿podemos saber de donde provenían nuestros ancestros?

14 marzo, 2013 12 comentarios

El otro día escuchando una conferencia sobre genética de poblaciones en YouTube, me dí cuenta cuanto ha cambiado esta ciencia en los últimos años debido al avance de las técnicas de biología molecular, cada vez más económicas en el mercado y los resultados de los proyectos: 1000 genomas y HapMap

 En esa conferencia se mencionaban los avances que se han realizado y cuanto han bajado los costos de la secuenciación desde aquel primer Proyecto genoma Humano de casi 1 billón de dólares y ahora con solo 10.000 se podría hacer todo el genoma humano y probablemente sigan cayendo los costos, más y más cada día. Lo mismo ocurre con los métodos de genotipación o genotipificación moleculares cada vez menos costosos debido a las tecnologías de los microchips. En un ensayo con robots que hacen todo el trabajo y con cantidades ínfimas de reactivos se pueden determinar miles de genotipos al mismo tiempo en varios individuos y a muy bajo costo.
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Enfermedades hereditarias I: Corea de Huntington o mal de San Vito.

21 febrero, 2013 30 comentarios

Introducción

La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000 personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada 10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba para curar este tipo de enfermedad.

Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores

Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará. Leer más…

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