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Posts Tagged ‘enfermedades raras’

La Comisión Europea da vía libre a la terapia génica comercial

10 diciembre, 2012 4 comentarios

terapia_genicaA mediados del año 2013 un paciente alemán recibirá por vez primera, terapia génica de forma comercial. La Comisión Europea (CE) ha autorizado a la empresa Glybera a realizar terapia génica contra la lipoproteinlipasa (LPL), cuya deficiencia (LPLD) produce un exceso de triglicéridos en sangre que suele acabar desarrollando una pancreatitis mortal. El déficit del gen que produce la enzima LPL ocurre en 1-2 individuos por cada millón de personas.

El gen defectuoso será sustituido por uno funcional por terapia génica, cuya eficiencia ha sido testada con anterioridad a nivel experimental. La autorización de la CE se ha extendido a la empresa Glybera, después de que ésta haya pasado todos los controles a los que ha sido sometida. Se intenta por este procedimiento encontrar terapias eficaces a largo plazo, que mejoren la salud del paciente y ahorren los altos costes de la terapia enzimática sustitutoria, que en el caso del LPL alcanza los 250.000 euros anuales.
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Por fin alguna esperanza para los pacientes que sufren enfermedades raras

6 abril, 2011 2 comentarios


Según informa el último número de la revista “Nature News”, se va a crear un consorcio internacional con la intención de recaudar fondos para investigar las causas y los tratamientos de diversas enfermedades raras. En una reunión que tendrá lugar en Bethesda entre 6 y el de 8 abril de 2011 se diseñarán las estrategias de futuro.

Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Para la Unión Europea una enfermedad rara es la que produce peligro de muerte o invalidez a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes (aunque la mayoría de ellas sólo las padecen menos de 1 por cada 100.000 personas). Están catalogadas unas 6.000-7.000 enfermedades raras para las que no hay tratamiento en 4.000-5.000 de las mismas. Las multinacionales farmacéuticas no encuentran rentable invertir en la búsqueda de tratamientos, y aunque la investigación pública en el sector biomédico es importante, para muchas de ellas apenas hay especialistas y los fondos destinados no abundan. De ahí que los pacientes de estas enfermedades hayan de sufrir un calvario, ya que en caso de encontrar algún especialista éste se puede encontrar a muchos kilómetros de su residencia habitual (puede que incluso en otro país).
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