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Posts Tagged ‘gen’

Un gen, muchas proteínas (segunda parte)

5 febrero, 2013 19 comentarios

FOXO1Hasta hace pocos años, la idea central de la genética consistía en la equivalencia entre un gen y un único tipo de proteína para la que codificaba. Esto llevó a formular lo que fue conocido como «Dogma Central de la Biología Molecular», que describía el proceso unidireccional por el que un gen se transcribía en un ARN mensajero que era traducido en la proteína final.

Las consecuencias para la biología evolutiva son evidentes: una mutación génica produce una proteína alterada. Si la mutación es inocua, la función proteica se mantiene sin cambios apreciables; si la mutación es perjudicial significa que la alteración origina una proteína no funcional o con la funcionalidad mermada; por el contrario, una mutación beneficiosa sería aquella que otorga una mayor eficacia, o incluso una nueva función, al producto proteico.

Sin embargo, tan elegante modelo no tardó en presentar serios inconvenientes.

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Segunda edición: La virtud de ser impuro: sobredominancia y evolución

2 febrero, 2013 6 comentarios

Alelos

Ciertos alelos dañinos, lejos de ser eliminados por seleción natural, mantienen una prevalencia constante o incluso en aumento en algunas poblaciones. Este fenómeno, aparentemente contradictorio con lo que sabemos de genética de poblaciones y evolución, no es bien comprendido actualmente. Sin embargo, los descubrimientos de los últimos años sobre un fenómeno demoninado sobredominancia empiezan a ofrecer algunas explicaciones.

En biología evolutiva, se lleva mucho tiempo discutiendo sobre las posibles causas de un hecho sorprendente: la conservación de una gran diversidad genética en las poblaciones, especialmente la presencia de alelos recesivos que, en heterocigosis, mantienen una tasa no sólo constante, sino a veces en aumento. Este fenómeno se convierte en un verdadero mistero cuendo el alelo recesivo en cuestión es dañino para el portador, bien porque produce una peor adaptación, bien porque directamente es causante de alguna enfermedad o malformación.

En principio, un alelo desventajoso tendería a ser eliminado por la selección natural al restar capacidad reproductiva al portador. Sin embargo, varios casos contradicen esta predicción, incluso aumentando como decíamos su frecuencia en algunas poblaciones. Una posible explicación a la que se ha recurrido en ocasiones es la de mutaciones recurrentes, es decir, nuevas mutaciones en el mismo gen que por alguna causa sería especialmente sensible. Sin embargo, esta hipótesis no parece justificar todos los casos de prevalencia de este tipo de alelos. Aún sin comprender -al menos totalmente-, parece haber alguna fuerza que favorece este polimorfismo, aumentando la variabilidad genética de la población.

La sobredominancia, un fenómeno todavía mal conocido, puede representar una interesante explicación, si no toda, gran parte de este tipo de herencia.

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Un gen, muchas proteínas (primera parte)

24 enero, 2013 15 comentarios

DNA puzzleHasta hace algunos años, uno de los principios básicos de la biología era aquel que afirmaba “un gen, una proteína”. Sin embargo, a lo largo de las dos últimas décadas, los nuevos descubrimientos y el avance de nuestro conocimiento sobre los procesos de transcripción y traducción del ADN han derribado la idea que fue considerada como uno de los dogmas de la genética moderna. Este es un ejemplo más de que en ciencia, el dogma no existe, o no significa lo mismo que en otros campos, especialmente los religiosos.

La relación entre genes y proteínas ha sido un campo muy activo en biología molecular desde el propio descubrimiento de los genes, y lo sigue siendo en la actualidad. A mediados del siglo XX, aun antes de descubrir la naturaleza y estructura del ADN, se comenzó a formar la idea de que un gen constituía un fragmento de información que servía para codificar una proteína, responsable a su vez de un carácter hereditario.

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La virtud de ser impuro: sobredominancia y evolución

30 marzo, 2010 9 comentarios

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Alelos

Ciertos alelos dañinos, lejos de ser eliminados por seleción natural, mantienen una prevalencia constante o incluso en aumento en algunas poblaciones. Este fenómeno, aparentemente contradictorio con lo que sabemos de genética de poblaciones y evolución, no es bien comprendido actualmente. Sin embargo, los descubrimientos de los últimos años sobre un fenómeno demoninado sobredominancia empiezan a ofrecer algunas explicaciones.

En biología evolutiva, se lleva mucho tiempo discutiendo sobre las posibles causas de un hecho sorprendente: la conservación de una gran diversidad genética en las poblaciones, especialmente la presencia de alelos recesivos que, en heterocigosis, mantienen una tasa no sólo constante, sino a veces en aumento. Este fenómeno se convierte en un verdadero mistero cuendo el alelo recesivo en cuestión es dañino para el portador, bien porque produce una peor adaptación, bien porque directamente es causante de alguna enfermedad o malformación.

En principio, un alelo desventajoso tendería a ser eliminado por la selección natural al restar capacidad reproductiva al portador. Sin embargo, varios casos contradicen esta predicción, incluso aumentando como decíamos su frecuencia en algunas poblaciones. Una posible explicación a la que se ha recurrido en ocasiones es la de mutaciones recurrentes, es decir, nuevas mutaciones en el mismo gen que por alguna causa sería especialmente sensible. Sin embargo, esta hipótesis no parece justificar todos los casos de prevalencia de este tipo de alelos. Aún sin comprender -al menos totalmente-, parece haber alguna fuerza que favorece este polimorfismo, aumentando la variabilidad genética de la población.

La sobredominancia, un fenómeno todavía mal conocido, puede representar una interesante explicación, si no toda, gran parte de este tipo de herencia.

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