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Imágenes de la ciencia y de la naturaleza: la enciclopedia del genoma humano

4 septiembre, 2011

En 1990, un proyecto internacional de investigación denominado «Proyecto Genoma Humano» emprendió la ingente tarea de secuenciar la totalidad del ADN humano. En 2003, dos años antes de lo esperado, el presidente Bill Clinton y el primer ministro Tony Blair, anunciaron conjuntamente la finalización del proyecto. Repartidos en 23 pares de cromosomas, nuestro genoma está formado por unos 3.000 millones de pares de bases, que contienen cerca de 25.000 genes.

Esta enorme cantidad de información es difícil de imaginar. Una buena forma de hacerlo es visitar la sala sobre Genoma de la Wellcome Collection, en Londres. Allí se encuentra la primera impresión en papel de todo el código contenido en el genoma humano.

La enciclopedia del genoma humano consta de unos 100 volúmenes con 1000 páginas cada uno. Eso sí, con una letra tan pequeña que su lectura no resulta fácil.

Créiditos fotografías: Wikimedia Commons y Frankie Roberto (Flickr)


Categorías:Ciencia Etiquetas: , ,
  1. 4 septiembre, 2011 de 11:47

    Trol creacionista en tres, dos, uno, …

  2. 4 septiembre, 2011 de 12:00

    Por favor, alguien podría explicarme en términos llanos qué significa “en 2003 se secuenció el genoma humano”. Evidentemente cada uno tiene sus genes, ¿de quién lo secuenciaron? ¿Qué implica conocerlo? Igual la respuesta es larga y da para otro post… jejeje

  3. Kronos
    4 septiembre, 2011 de 12:27

    Excelente blog tanto en entradas como en comentarios, enhorabuena y gracias a todos (bueno, a casi todos). Llevo tiempo siguiéndolo sin participar pero espero hacerlo a partir de ahora.

    Un hito histórico y todo un símbolo de todo lo que somos capaces de hacer y aprender. Como explicaría eso el DI? Respuesta: No puede, igual que no puede explicar nada. Absolutamente nada.

  4. 4 septiembre, 2011 de 12:43

    Hola Onturenio,

    El proyecto genoma humano se basó en el material genético de un buen número de donantes, hombres y mujeres, de los que únicamente se emplearon finalmente unos pocos (dos hombres y dos mujeres, creo), elegidos al azar. Esto garantiza el que no se conozca de quién es el genoma secuenciado. No obstante, se comenta que la mayor parte del genoma analizado proviene de un único donante anónimo de Búfalo (EE.UU.), pero no se si es cierto o simplemente una leyenda urbana.

    En cuanto a lo que implica conocerlo, es muchísimo. Imagínate tener descifrado el libro de instrucciones del funcionamiento del cuerpo humano: terapias génicas, fármacos diseñados a la carta (genética), medicina preventiva, histocompatibilidad, etc. Eso sin contar lo que nos aportaría en conocimientos básicos, tanto en genética como en fisiología o biología evolutiva.

    No obstante, este proyecto ha consistido en “leer” el genoma, y en obtener su secuencia. Ahora queda mucho trabajo, que es traducirlo, saber lo que significa cada uno de esos 3.000 millones de nucleótidos.

    Saludos.

  5. Rawandi
    4 septiembre, 2011 de 15:30

    Repartidos en 23 pares de cromosomas, nuestro genoma está

    En realidad todos tenemos ‘dos’ genomas, ¿no? El genoma que heredamos del padre (23 cromosomas) y el que heredamos de la madre (otros 23 cromosomas).

  6. Leo
    4 septiembre, 2011 de 15:54

    Parece algo simbólico, no creo que haya un científico que se digne a utilizar esos tomos cuando mejor sería una computadora para ayudarle a hacer las búsquedas en el genoma.

  7. 4 septiembre, 2011 de 16:30

    Una pregunta, J.M., si lo que se ha secuenciado es el genoma de un (o de unos pocos) donante, nos faltaría una información clave, que es qué variantes se pueden producir en cada uno. Me explico, si el donante era, por ejemplo, moreno, no podemos saber qué gen produce el pelo negro y qué variantes producen pelo rubio, pelirrojo, etc. Y si el donante tenía un gen defectuoso, o cualquier enfermedad genética, resulta que se ha secuenciado un gen defectuoso, ¿no?

  8. Rawandi
    4 septiembre, 2011 de 16:54

    nos faltaría una información clave, que es qué variantes se pueden producir en cada uno

    Estudiar las variantes genéticas humanas será el objetivo de otros proyectos científicos, pero no constituía el objetivo del Proyecto Genoma Humano.

  9. 4 septiembre, 2011 de 19:01

    Rawandi :

    Repartidos en 23 pares de cromosomas, nuestro genoma está

    En realidad todos tenemos ‘dos’ genomas, ¿no? El genoma que heredamos del padre (23 cromosomas) y el que heredamos de la madre (otros 23 cromosomas).

    En realidad se denomina genoma humano al conjunto, es decir estaría compuesto por 24 cromosomas, 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales (X e Y). Cada uno de nosotros, en nuestros núcleos celulares, tenemos una dotación diploide, formada por 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos y un par sexual (XX o XY, según seamos hembras o machos), a excepción de los gametos, donde solo hay 23 cromosomas (22 autosomas y 1 cromsoma sexual (X ó Y).

    Javi :

    Una pregunta, J.M., si lo que se ha secuenciado es el genoma de un (o de unos pocos) donante, nos faltaría una información clave, que es qué variantes se pueden producir en cada uno.

    Exacto, el proyecto Genoma Humano ha dado la secuencia de nucleótidos, pero no su significado. Es decir, ahora queda saber no sólo lo que siginifica, sino como bien dice Rawandi, todas sus variantes.

  10. 5 septiembre, 2011 de 8:54

    Entonces, lo que han hecho es básicamete obtener los tres mil millones de ACTGCATCGA… de un solo individuo, ¿no?

    Pero claro, eso no significa nada per sé, ahora hay que entender qué significa esa alineación de códigos. Es como si sacara los 0’s y 1’s de un DVD. No me sirve precisamente para jugar al Gran Turismo hasta que no sepa construir una Play3, cosa que haría que hacer sin manual de instrucciones xD

    ¿Es correcta esta analógía?

  11. Kronos
    5 septiembre, 2011 de 10:24

    Ontureño :
    Entonces, lo que han hecho es básicamete obtener los tres mil millones de ACTGCATCGA… de un solo individuo, ¿no?
    Pero claro, eso no significa nada per sé, ahora hay que entender qué significa esa alineación de códigos. Es como si sacara los 0′s y 1′s de un DVD. No me sirve precisamente para jugar al Gran Turismo hasta que no sepa construir una Play3, cosa que haría que hacer sin manual de instrucciones xD
    ¿Es correcta esta analógía?

    Pienso que tu analogía es bastante correcta, aunque J.M. Hernandez nos lo podrá confirmar. Pero tu analogía nos lleva necesariamente a otra: Teníamos un DVD muy bonito -si lo pones al sol se ven unos radios de colorines preciosos- y ahora tenemos la lista de unos y ceros que hay en su interior. Ya podemos construir, no la Play3, si no la 4. Tenemos un camino largo, difícil y lleno de escollos por delante. Hasta ahora solo DVD que, puesto al sol como hacen los creacionistas, queda muy bonito pero no significaba nada. Ahora sabemos lo que contiene. Que es un lenguaje ininteligible? Cierto, pero como Pigmalion hizo con la Piedra Roseta, podemos descifrarlo porque podemos leerlo. Y podemos leerlo porque alguien ha hecho el esfuerzo de mirar lo que contenía. Lo dicho, queda un largo camino. Un largo y gratificante camino que nos llevará a conocernos mejor. Y sin acudir a ningún amigo invisible.

  12. ORGO
    5 septiembre, 2011 de 13:15

    ¡Va a ser que no!. El genoma humano no ha sido completamente secuenciado y frases como :

    ” Repartidos en 23 pares de cromosomas, nuestro genoma está formado por unos 3.000 millones de pares de bases, que contienen cerca de 25.000 genes.”

    Dichas por un profesional de la biología en un blog de ciencia lo único que hacen es alimentar una imprecisión, algo abominable para quien se considere un verdadero científico.

    Hay varias zonas como los telómeros, que no han sido secuenciadas, obviarlo es faltar a la verdad y al rigor que debería imperar en la ciencia y especialmente en los que se pretenden sus comunicadores.

  13. 5 septiembre, 2011 de 18:35

    Vamos a ver Orgo, que tampoco hace falta ser más papista que el Papa.

    Los objetivos del Proyecto Genoma Humano era secuenciar la totalidad de la eucromatina, es decir, el ADN transcripcionalmente activo y que supone aproximadamente 2.950 millones de pares de bases. Lo que no se ha secuenciado ha sido la heterocromatina constitutiva, que no tiene actividad transcripcional de genes, y cuya función es básicamente estructural (por ejemplo formando los telómeros y centrómeros, cuyo papel se encuadra en la estabilidad del cromosoma y la división celular). Son zonas con secuencias de ADN repetitivas y que, por otro lado, se hayan parcialmente secuenciadas con anterioridad.

    Así pues, se ha secuenciado la práctica totalidad del ADN eucromático (aproximadamente el 99%), donde están los genes, según explica el propio Natural Human Genome Research Institute:

    “¿El genoma humano ha sido secuenciado completamente?. Sí – Dentro de los límites de la tecnología de hoy, el genoma humano está tan completo como debe estarlo. Permanecen pequeños vacíos que son irrecuperables en cualquier método actual de secuenciación, y totalizan alrededor del 1 por ciento de la porción del genoma que contiene los genes, o eucromatina. Se deben inventar nuevas tecnologías para obtener la secuencia de esas regiones.”

    Decir que el genoma humano no ha sido completamente secuenciado equivale a afirmar que no hemos fotocopiado un libro completamente porque nos hemos dejado las guardas y una de cada cien letras ha quedado borrosa.

    Visto esto, y siendo totalmente estrictos, podríamos decir que “el genoma humano no ha sido completamente secuenciado”, pero quizá sería un poco cogérsela con papel de fumar ¿no?

    Por otro lado, no se donde ves el disparate de la frase “Repartidos en 23 pares de cromosomas, nuestro genoma está formado por unos 3.000 millones de pares de bases, que contienen cerca de 25.000 genes“. Nuestro genoma está comprendido en 24 cromosomas, 22 autosomas y 2 cromosomas sexuales (X e Y), los cuales se disponen en los núcleos celulares en forma de 23 pares (21 pares autosómicos y un par sexual, XX o XY), salvo en los gametos, obviamente. La totalidad del genoma, incluyendo eucromatina y heterocromatina ronda los 3.000 – 3.200 Mb y la cantidad de genes estimada es de unos 20.000 – 25.000, el resto es ADN no codificante.

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