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Buceando en el Genoma Humano

4 noviembre, 2012

Hace 12 años de la famosa fotografía en la que aparecían Bill Clinton y Tony Blair estrechándose la mano, festejando el primer borrador de la secuencia del Genoma Humano. Un borrador lleno de errores, y que no cubría toda la extensión de nuestro genoma, pero un primer avance hacia lo que ha venido posteriormente. Y después ha venido mucho, tanto por parte de científicos que han escudriñado en dicha secuencia, como por parte de investigadores que han realizado análisis a gran escala, y que han utilizado el Proyecto Genoma Humano como sustento a sus investigaciones.

En el último trimestre de este año 2012 hemos asistido a la presentación de resultados altamente interesantes, que se apoyan en la secuencia de nuestro genoma. Por un lado tenemos el denominado proyecto ENCODE y por otro el proyecto de los 1.000 genomas.

El proyecto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) hace un análisis del DNA no codificante. Solamente el 1.5% de la secuencia del genoma humano codifica proteínas. Se estima que en nuestro genoma hay unos 21.000 genes que codifican un número estimado de 90.000 proteínas. El resto del genoma no tiene función codificante, y hasta hace un par de décadas no se conocía bien su función. Una parte de esa secuencia (aproximadamente el 15%) se considera estructural, da consistencia a los cromosomas y mantiene sus extremos –telómeros- preservándolos de su degradación. Pero no se conocía la función de más del 80% restante. A esta secuencia se le llegó a llamar “DNA basura”, un término es total desuso, que ya sólo es empleado por divulgadores científicos (para hacerse entender por el público neófito) o en página creacionistas.

Durante más de dos décadas se han ido recogiendo información acerca de la función de las regiones no codificantes. Así se descubrieron los RNA antisentido, los RNA de interferencia, las regiones potenciadoras de la transcripción, etc. Todas estas moléculas, o regiones, tienen una clara función reguladora, y son de extremada importancia en todos los seres vivos (especialmente eucariotas) ya que modulan la expresión génica.

Un consorcio formado por 442 científicos de 32 institutos, han trabajado durante más de 10 años para realizar un profundo análisis de las regiones no codificantes del genoma humano. Los resultados de dicho análisis aparecen en 30 artículos repartidos en diversas revistas de alto prestigio académico. La presentación del proyecto, y los principales resultados aparecen en la revista Nature. Se abre así una puerta para entender mejor el funcionamiento de nuestro genoma, así como para comprender los mecanismos evolutivos por los que dicho genoma ha llegado a tener la estructura que posee en la actualidad.

Pese a la enorme importancia que tiene la comprensión de las regiones no codificantes de los genomas, esto puede sonar algo abstracto para aquellos no iniciados en genética. Pero incluso un neófito verá la utilidad del Proyecto de los 1.000 genomas. Este proyecto, liderado por las principales instituciones académicas del mundo, ha secuenciado el genoma de 1.092 personas de Europa, Asia, África y América. Los métodos de secuenciación de genomas se han acelerado tremendamente y los costes han disminuido de forma exponencial. Eso permite disponer de la secuencia completa de un genoma humano en pocos días y por un coste asumible, lo que está permitiendo manejar secuencias de múltiples individuos y realizar así comparaciones entre ellas. Los resultados globales de este proyecto han sido publicados en la revista Nature, y en ellos se muestra el descubrimiento de 38 millones de polimorfismos no descritos hasta la fecha, variaciones (mutaciones) en el genoma entre distintos individuos. Tanto la secuencia de estos genomas, como el análisis realizado hasta ahora son de libre acceso, con lo que los especialistas disponen de una extraordinaria herramienta para ligar los distintos polimorfismos con enfermedades genéticas.


  1. Juan de terzas
    5 noviembre, 2012 en 16:06

    Esto es divulgación cientifica de la de verdad. Gracias por el artículo.

  2. 5 noviembre, 2012 en 16:20

    Algún comentario acerca de como los lideres de este proyecto cambiaron la definición de lo que comunmente se entiende por ADN “funcional” y a partir de esto clamaron a los cuatro vientos que un 80% del ADN es funcional, lo que desde luego ha sido reividicado por creacionistas y particularmente DIstas como una predicción que valida la presencia de un diseñador en la historia de la vida?

  3. 5 noviembre, 2012 en 17:37

    Roberto:
    (i) En este artículo prefiero no hacer comentarios por reivindaciones hechas en base a …. ocurrencias.
    (ii) No entiendo por qué el hecho de que el 80% del DNA sea funcional implica presencia diseñador, pero si fuera funcional sólo el 50% no. ¿Qué me pierdo?
    (iii) La definición de funcionalidad (a este nivel) ha cambiado (y posiblemente cambiará), pero no por este proyecto, ya se habían descubierto con anterioridad el papel regulador de alguna región no codificante. La definición de gen, posiblemente cambiará, o mejor dicho, alguna de las más de 15 definiciones que existen será más ajustada a lo que representa un gen (al menos en eucariotas). Pero, insisto, sigo sin ver qué tiene que ver todos estos descubrimientos con las ocurrencias de los creacionistas.

  4. Roberto Aguirre Maturana
    5 noviembre, 2012 en 20:14

    Manuel:

    Tengo la impresión de que no estamos hablando de lo mismo. Esto no se trata acerca de la distinción entre ADN “basura” y ADN “no codificante”, la situación a la cual me referí en mi comentario anterior es una controversia científica acerca de la interpretación de los datos de ENCODE, originada por unas declaraciones de uno de los líderes del proyecto y que fue ampliamente criticada y cubierta en la blogosfera hace uno o dos meses atrás. Recomiendo la siguiente reseña:

    http://arstechnica.com/staff/2012/09/most-of-what-you-read-was-wrong-how-press-releases-rewrote-scientific-history/2/

    También recomiendo muy especialmente lo siguiente, que describe la esencia de esta controversia en español y en términos que los no iniciados podemos entender:

    http://www.enmenosdemil.amoyag.com/?p=40

    Desde luego, los DIstas no tienen nada que aportar a esta controversia, pero si han intentado sacar dividendos por culpa del mal manejo mediático hecho por los líderes de ENCODE.

  5. 5 noviembre, 2012 en 20:55

    Roberto, ya veo la diferencia. De todas formas, y a pesar de que se hayan podido producir un mal manejo de la divulgación de estos resultados científicos, no acabo de ver qué dividendos puede sacar un creacionista de esto.

  6. Juan de terzas
    6 noviembre, 2012 en 0:11

    A ver:

    Un creacionista, toda vez que se mueve en el entorno de la fe, puede sacar dividendos de donde le parezca. ni siquiera necesita ser coherente ni demostrar nada de lo que afirma. la fe tiene esa característica neta: niega o afirma lo que le de la gana sin prueba objetiva alguna, para eso es fe.

  7. Juan de terzas
    6 noviembre, 2012 en 0:13

    un creacionista puede afirmar sin miedo a equivocarse que el caballo blanco de santiago es verde. Y esto es verdad sencillamente porque es un acto de fe.

  8. 6 noviembre, 2012 en 5:39

    Como siempre Manuel un placer leerte. Lo comparto. Saludos a todos

  9. 6 noviembre, 2012 en 9:18

    Hola Gabriela, lo que es un placer es comprobar que nos sigues leyendo. Saludos.

  10. 6 noviembre, 2012 en 14:32

    Manuel :
    no acabo de ver qué dividendos puede sacar un creacionista de esto.

    La posición de los adherentes del DI sobre el ADN no funcional (entendiendo por no funcional una secuencia que es prescindible o puede ser reemplazada sin que esto revista consecuencias negativas para la superviviencia y la reproducción) es similar a la que tienen acerca de los organos vestigiales: no encaja con su idea de diseñador (que aunque se nieguen a identificarlo es casi invariablemente el dios cristiano) el que los seres vivos tengan retazos disfuncionales carentes de propósito, ya que consideran que un porcentaje significativo de ADN basura contradice la idea de un diseñador prolijo que optimiza aquello que esta creando. Para usar la jerga de los DIstas, el que todo o al menos un porcentaje significativo del ADN (codificante o no) no pueda ser removido o reemplazado es evidencia de que este es “complejamente irreducible” y en consecuencia evidencia de diseño.

    La sutileza está en que esa no es la definición de “funcional” elegida en el proyecto ENCODE, pues esta se refiere únicamente a la funcionalidad bioquímica del ADN, si acaso puede ser transcrita, si puede ser unida con una proteina de union de ADN, o si su cromatina puede ser marcada. Lo cierto es que esa definición, aunque válida, no permite distinguir entre el ADN que es funcional para la supervivencia del organismo y aquel que no lo es, es una definición tan amplia que resulta inútil.

    Pero eso es pasado por alto por los DIstas, quienes celebrán está falsa muerte del ADN basura como si hubiera sido una predicción del DI. Y de hecho, ni siquiera es una predicción del DI, pues no se puede saber que tan desprolijo es el diseñador a menos que se tenga alguna idea preconcebida sobre él, así que la ausencia de ADN basura es más bien una predicción del teismo, predicción que a la luz de los antecedentes sigue siendo falsa y no es avalada por ENCODE.

  11. 6 noviembre, 2012 en 14:42

    Gracias por la información, había imaginado algo así, pero no estaba seguro. Aunque pienso que comparar DNA “basura” con órgano vestigial es un error de concepto tremendo. El DNA “basura” lo encontramos en eucariotas, pero los órganos vestigiales se encuentran en determinadas especies, y para unos pocos elementos “residuales”.

    Puestos a encontrar explicaciones rápidas, también podemos argumentar que la no existencia del DNA basura es una predicción del darwinismo. La selección natural no tolera gastos superfluos (el que no tenga ese gasto será más rentable), por lo que almacenar DNA que no sirve para nada, es muy costoso. Si está ahí en todos los eucariotas y éstos funcionan adecuadamente es que sirve para algo. Lo sutil es que darwinismo y DI no pueden darse a la vez, luego ya sólo queda ver cuál de las dos ideas ha acumulado más evidencias experimentales a su favor. Creo que es fácil saber el resultado 😉

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