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Historias de la ciencia: cromosomas de más, cromosomas de menos

21 junio, 2016

cariotipoLa ciencia se parece mucho a la construcción de un edificio, cada nuevo conocimiento sirve de base al trabajo posterior y si una parte (como si de un pilar de hormigón se tratara) presenta un defecto, ello dificulta, paraliza y hasta impide el desarrollo del conjunto hasta que el indetectado problema se soluciona. Y un buen ejemplo de ese constante proceso de validación ha sido el estudio e identificación de los cromosomas humanos.

Allá por el año 1842 el botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli descubrió los cromosomas en el núcleo de células vegetales dando inicio a la prolífica senda del conocimiento genético. Posteriormente en 1921 el zoólogo estadounidense Theophilus Shickel Painter publicó en la revista “Science” que el núcleo de las células humanas tanto de personas blancas como negras contenían el mismo número de pares de cromosomas cerrando así un largo debate sobre si distintas razas se diferenciaban respecto a este espinoso punto. Y aunque en ese mismo artículo Painter indicó que este número podría ser de 46 o 48, otros estudios fijaron la cifra de 48 cromosomas humanos agrupados en 23 parejas somáticas y un pareja XX en mujeres o XY en varones tal y como se resumió en una publicación del año 1932.  El problema es que, tal y como demuestra uno de los dibujos de Painter tomado con ayuda de la cámara lúcida, el contaje de cromosomas era más un arte que una ciencia y dejaba mucho lugar a la especulación.

camara lucida painter cromosomas

Lo sorprendente del asunto es que ahora sabemos que ese número es de 46 y que más llamativamente, Painter y el resto de científicos que habían obtenido un número incorrecto del cariograma humano fueron capaces de obtener contajes correctos en diversas especies de mamíferos a pesar de utilizar materiales y técnicas similares. Parece ser que el problema fue la limitada disponibilidad de muestras humanas (en concreto espermatogonias) frente a las siempre más fáciles de obtener de animales. Con los años aunque la metodología del campo fue mejorando y las técnicas de obtención y de tinción de cromosomas avanzaron enormemente, ya que entonces se podían observar los cromosomas individuales, nadie cuestionó nunca semejante dato.

Y es aquí donde entra en escena el citogenético Hin Tjio cuya biografía no puede ser más interesante. Nacido en la Indonesia colonial de una familia de origen chino, aprendió fotografía de su padre y estudió agronomía. Al comienzo de la II Guerra Mundial trabajaba en la isla de Java mejorando cultivos de patatas, de tal manera que en 1942 cuando los japoneses invadieron el archipiélago fue detenido hasta el final de la contienda y torturado por las tropas niponas en busca de información “relevante”. Al terminar la gran guerra se desplazó a la metrópoli holandesa en donde obtuvo una beca para hacer investigación y empezó a viajar con cierta frecuencia a la “Royal Danish Academy” en Copenhague y también a Suecia en donde empezó a colaborar con el genético sueco Albert Levan que estaba interesado en esa época en estudiar el número de cromosomas en líneas celulares provenientes de tumores humanos. En 1948 Tjio consiguió ser nombrado jefe de la unidad de citogenética de plantas de la Estación Experimental Aula Dei del CSIC en Zaragoza, ya que durante una de sus estancias en Suecia compartió bancada de trabajo con un joven ingeniero agrónomo español, el cual al volver a España le recomendó ante el director de la recientemente creada estación experimental. De tal manera que durante una década Tjio dedicaba la mayor parte del año a las plantas en España y realizaba cortas estancias, generalmente en periodos vacacionales, al laboratorio de Levan en donde trabajaba con tejidos tumorales humanos.

Albert Levan publicó en 1956 un artículo resumen de una estancia que realizó en el “Sloan-Kettering Center” de Nueva York durante el verano de 1955 en donde analizó el número de cromosomas de distintas líneas celulares con las técnicas que había ido desarrollado durante años en colaboración con Hin Tjio, encontrando diferentes anormalias cromosómicas. Visto desde la perspectiva actual, lo más llamativo de ese artículo es que junto con las muestras tumorales el investigador sueco había utilizado como controles cultivos de células humanas no cancerosas. Y en este mismo artículo Levan indica que

El cultivo de fibroblastos rendía el número de cromosomas humanos normal y esperable.

Y lo más increíble del caso es que antes de desplazarse a Nueva York parece ser que Levan había sido informado que un par de miembros de otro laboratorio, que trabajaban con células fetales humanas normales, habían tenido problemas con sus preparaciones puesto que a ellos siempre les faltaba un par de cromosomas. Entonces, todo parece indicar que Levan no estaba preparado para cuestionar el conocimiento establecido y como dice el refrán no hay peor ciego que el que no quiere ver. Además como esos investigadores suecos fueron incapaces de encontrar el par de cromosomas “perdidos” la línea de investigación se clausuró sin llegar a publicar nada.

Así que con estos antecedentes Hin Tjio apareció por la Universidad de Lund para una de sus estancias vacacionales, más concretamente en diciembre de 1955, realizó nuevas preparaciones y observó que todas las muestras daban como resultado 46 cromosomas, habiéndose “perdido” un par de estas tan particulares estructuras. Aunque no queda constancia del proceso, el intercambio de pareceres entre Tjio y Levan debería haber sido antológico, y por lo que parece ser Levan puede que se acordara de los pobres investigadores que durante los años previos habían lidiado infructuosamente con el problema del par de cromosomas fantasmas que los había llevado al fracaso, tal y como escriben Tjio y Levan en su ya famosísimo artículo publicado el 26 de enero de 1956 (inciso nunca unas vacaciones navideñas han sido más productivas para la ciencia que las de Tjio en Suecia)

tjio levan number human chromosomes

Tras la conclusión que habíamos trazado de que el tejido estudiado por nosotros tenía 46 como número de cromosomas, la Dra. Eva Hansen-Melander nos informó amablemente que durante la primavera pasada había estudiado, en cooperación con Drs. Yngve Melander y Stig Kullander, los cromosomas de mitosis de hígado de embriones humanos abortados. Este estudio, sin embargo, fue temporalmente paralizado debido a que los trabajadores no fueron capaces de encontrar los 48 cromosomas humanos en su material; y de hecho, el número 46 fue contado repetidamente en sus preparaciones. Hemos visto microfotografías de este estudio, que muestran claramente 46 cromosomas. Estos hallazgos sugieren que 46 puede ser también el número correcto de cromosomas de tejido hepático humano.

Sea como fuere, tanto si Levan fue informado previamente o a posteriori la realidad es que su colaboración con Tjio dio como resultado final el solventar un error arrastrado durante varias décadas por los más diversos laboratorios del mundo, descubrimiento que catapultó a Tjio desde el rincón maño donde residía hasta los prestigiosos NIH estadounidenses (en donde inició un doctorado que no había obtenido hasta entonces y continuó su carrera científica hasta su jubilación en 1997) en cuanto presentó sus datos en el congreso de Genética Humana celebrado ese mismo año 1956 en Copenhague.

 

joe-hin-tjio copenhagen 1965 congress

Y de todo esta historia se pueden extraer dos importantes conclusiones. Primera, que los científicos tampoco están libres del sesgo de autoridad. Y segunda, que tarde o temprano la ciencia es capaz de corregirse.

 

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  1. Manuel De la Mora
    16 agosto, 2016 en 0:54

    Interesante artículo e interesantes conclusiones.

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