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Keyword: ‘Huntington’

Enfermedades hereditarias I: Corea de Huntington o mal de San Vito.

21 febrero, 2013 30 comentarios

Introducción

La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000 personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada 10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba para curar este tipo de enfermedad.

Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores

Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará. Leer más…

Microorganismos y sistema inmune en enfermedades neuropsiquiátricas (II): Autoinmunidad

11 octubre, 2013 14 comentarios

inmunidad psiquiatria infeccion virus autoanticuerpoDesde hace bastantes décadas se conoce la relación existente entre los sistemas neuroendocrino e inmune, de tal forma que diversas células del sistema nervioso central poseen receptores específicos para diferentes sustancias secretadas por el sistema inmune como por ejemplo las citoquinas, por lo que un malfuncionamiento del sistema inmunitario puede provocar alteraciones en la funcionalidad del sistema nervioso. Así continuando con los comentarios acerca de la neuropsiquiatría iniciados previamente, en esta entrada se comentarán algunos estudios recientes sobre la influencia del sistema inmune y el fenómeno de la autoinmunidad como agente causal relevante de algunas enfermedades mentales. Leer más…

Enfermedades hereditarias II: síndrome del X frágil (SXF)

10 mayo, 2013 25 comentarios

Sindrome del X frágil

Cariotipo X Frágil de http://www.slh.wisc.edu/

Enfermedades ligadas al sexo:

El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. (Wikipedia)

El Síndrome X Frágil es uno de los trastornos hereditarios más frecuentes y sin embargo es uno de los menos conocidos. Un/una recién nacido/a con SXF es idéntico/a a cualquier otro bebé, el trastorno no se distingue a simple vista hasta que el pequeño no empieza su desarrollo. Uno de cada 4000 niños y una de cada 6000 niñas lo padecen en todo el mundo y sólo 2 de cada 10 casos se diagnostican correctamente, pero estas cifras varían enormemente según el sitio consultado.

Quizás me gustaría antes de hablar más en profundidad del tema en aclarar la diferencia entre hereditario y congénito porque son conceptos que muchas veces son mal usados como sería en este caso.

Cuando una enfermedad se denomina hereditaria, significa que el individuo que la padece la va a transmitir a sus hijos en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea su mecanismo de herencia.  NO es el caso del síndrome de Down, porque si bien se produce por una alteración en el número de cromosomas, NO es hereditaria sino congénita. Entonces me preguntarán que es congénito?. Son alteraciones que se producen ya sea en la formación del embrión o en su desarrollo antes del nacimiento pero no la heredan de sus padres.  Es cierto que los individuos con este síndrome podrían heredárselo a sus hijos en un porcentaje que depende de cómo se formen los ovocitos o los espermatozoides. En este caso se podría convertir en hereditaria.
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El diseñador poco inteligente IX: autoinmolación

27 junio, 2011 15 comentarios

Una de las mayores fragilidades de nuestro organismo es su vulnerabilidad al ataque de muchos agentes infecciosos. Somos pasto de virus, bacterias y otros microorganismos que utilizan nuestras células para desarrollar, en todo o en parte, su ciclo vital. Hasta tal punto, que las infecciones eran la principal causa de muerte en el ser humano antes del descubrimiento de los antibióticos.

Resulta difícil justificar, a la luz de un creador omnipotente y bondadoso, el martirio constante que para sus creaciones supone el ataque de los numerosos agentes infecciosos. La muerte, o las tremendas secuelas producidas por estas enfermedades, solo podrían entenderse si sustituimos el calificativo «omnipotente» por el de «chapucero» o, aún peor, el de «bondadoso» por los de «cruel» y «sádico».

Existe, no obstante, un mecanismo muy elaborado y extraordinariamente complejo que tiene como objetivo el protegernos de estos minúsculos invasores; su nombre es «sistema inmunitario» o «sistema inmune».

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Imágenes de la ciencia y de la naturaleza: neurona

14 noviembre, 2010 2 comentarios

La imagen de hoy está obtenida mediante un microscopio electrónico de barrido y coloreada artificialmente. Se trata de la terminación de un nervio, que ha sido cortada para mostrar las vesículas que contienen los neurotransmisores. Foto: TINA CARVALHO.

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Máximo Sandín: “Los virus no son patógenos por definición”

15 septiembre, 2010 241 comentarios

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Llegó septiembre, la vuelta al cole, el inicio de curso y con todo ello nuestra sección de entrevistas. En esta ocasión agradecemos la participación en esta sección de Máximo Sandín, doctor en Ciencias Biológicas y Profesor Titular en la Facultad de Biología de la Universidad Autónoma de Madrid, con el que iniciamos el nuevo curso escolar.

1. En la última década hemos asistido a un “boom” en la secuenciación de genomas de diversos organismos, lo que ha llevado a que ahora dispongamos de bases de datos bastante completas. ¿Cómo crees que esa información puede afectar al entendimiento de los mecanismos evolutivos?

Responderé con las palabras de científicos implicados en estas secuenciaciones: han tenido “profundas consecuencias evolutivas”. Por ejemplo, el genoma de la anémona, cuyo origen se sitúa en hace 700 millones de años, tiene unos 18.000 genes (el hombre tiene unos 22.000) codificantes de proteínas. Se han encontrado en el genoma de la anémona “bloques de ADN” que están presentes en el hombre en la misma disposición. Más del 80% de sus intrones están en los mismos sitios que en el hombre y han encontrado 283 “genes” que en el hombre se asocian a enfermedades, entre ellos, uno casi exacto al “gen” BRCA2, supuestamente responsable del cáncer de mama.
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El Profeta Aneuronado 31-35

14 marzo, 2010 78 comentarios

Una sección dedicada a esas grandes citas que podemos encontrar por la red, producidas por las más grandes bocas de la Humanidad.

Si usted es sólo un tipo normalito, no desespere. También puede ser citado aquí. Solo hay que cerrar los ojos con fuerza, eliminar todo pensamiento y dejar que la iluminación haga expeler por su boca algo parecido a un discurso en cuya construcción no haya intervenido activamente ninguna neurona. Algunos nacen ya con este don. Otros tenemos que practicar bastante. Pero todos podemos conseguirlo. Usted también puede ser un Profeta Aneuronado! Pero hoy por hoy los reyes en esta materia son los que citamos a continuación:

Cita 35

El humano no descendio de un hermafrodita…. el hombre es una mutacion y la mujer degeneracion ( entiendase perder la facultad de autorreproducirse) de la misma

Tonatiuh, antropólogo misógino degenerancionista lo dijo aquí, haciéndose merecedores de unas poco habituales 5 bocarranas, por sus declaraciones machistas.

boca3boca3boca3boca3boca3

Cita 34

Por ejemplo, podemos falsar la teoría de la vida extraterrestre. SI, Porqué? bueno, porque hasta ahora no hay pruebas de que ratifiquen o desmientan este hecho, es decir EXISTE UNA POSIBILIDAD (por ínfima que sea), cuestionable 100%.

Ari, exofilósofo de la ciencia lo liberó aquí. Por su capacidad de convertir el azar en filosofía le hacen merecedor de tres bocarranas:

boca3boca3boca3

Cita 33

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington)para nosotros los terapeutas de Biomagnetismo Medico, no es una enfermedad hereditaria, la produce una simbiosis de microorganismo patogenos que juntos producen el daño, se trata de varios virus que son posibles de eliminar con esta terapia. Ahora bien, la recuperacion dependera del daño causado en el tiempo que usted padece esta enfermedad, lo que si, se detiene la evolucion de esta patologia y se logra una mejor calidad de vida. Debido a la agresividad de estos patogenos, es probable que necesite varias sesiones

Héctor Baigorri H. y Brenda Palma M., magnetogenetistas lo expelen aquí, haciéndose merecedores de unas poco habituales 5 bocarranas, por lo que supone como atentado contra la salud.

boca3boca3boca3boca3boca3

Cita 32

Las civilizaciones antiguas hace 3000 años sabían por ejemplo que tenemos 4 “cerebros”, de hecho los utilizaban, y la medicina moderna no termina de aceptar que el plexo solar funciona como otro cerebro

Kokelink, arqueólogo tetrasesudo lo liberó aquí. Ese conocimiento de la anatomía torácica humana le hacen merecedor de tres bocarranas:

boca3boca3boca3

Cita 31

los dinosaurios son el producto de la relación sexual de ángeles desobedientes con las hijas hermosas de los hombres; dice que de ellas nacieron gigantes que deboraban a los hombres al punto de querer eliminarlos y que tambien se deboraban entre ellos.

Jomiguel, paleontólogo celestial y sexólogo divino, lo dejó caer aquí. Tamaña descripción del bestialismo entre seres divinos y bestiales terrenales le hacen merecedor de tres bocarranas:

boca3boca3boca3

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