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Desde la Mutación hasta la terapia génica

21 junio, 2013 6 comentarios

Terapia génica

En Marzo de 2013 se publicó un artículo en la Revista “Human Gene Therapy” que es una historia que relatan los autores desde que se descubrió la mutación de un gen y sus consecuencias en los pacientes hasta que se desarrolló y aprobó la terapia génica para esa enfermedad. Como me pareció muy interesante les cuento las partes que mas me llamaron la atención de esta historia

En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteín lipasa (LPL) una enfermedad  producida por tanto deleciones como inserciones en el gen que codifica dicha enzima (Langlois et al., 1989)

El fármaco se llama “alipogene tiparvovec” y está recientemente aprobado para el mundo occidental.

La historia comenzó hace 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.

Uno de los primeros pacientes Canadienses presentaba síntomas como xantomas cutáneos, hipertriglicerolemia (alto valor de trigicéridos en sangre), dolor abdominal crónico, pancreatitis recurrente, etc, que eran clásicos de la LPL.

Comparando la secuencia de ADN del paciente con la del gen normal, recientemente publicado (Wion et al., 1987),  fué posible identificar la primera mutación en el gen LPL que causa esta deficiencia. (Langlois et al., 1989)
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