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Posts Tagged ‘Enfermedades hereditarias’

¿Humanos mejorados genéticamente?

7 junio, 2017 5 comentarios

Hace tan sólo un lustro se produjo uno de esos grandes avances científicos que alteran el curso de la Humanidad y, aunque como en todo gran descubrimiento los coetáneos no se dieron por enterados, dentro de un siglo (o quizás incluso de tan sólo media centuria) los libros de Historia marcarán ese anodino año 2012 como el inicio de la revolución científica que cambió completamente el concepto de ser humano, llevándolo hacia por ahora límites inimaginables. Leer más…

Superbebés en tan solo un par de décadas

9 febrero, 2017 9 comentarios

gattaca-cartel-lecoolvalenciaGeneraciones de chavales han crecido leyendo comics en donde sus superhéroes favoritos realizaban las mayores proezas y docenas de películas de ciencia ficción nos remiten a un futuro en donde los humanos son más altos, más inteligentes, más guapos y muchas veces más agresivos y hasta letales gracias a manipulaciones genéticas. Pero lo más increíble del caso es que toda esa ciencia ficción pronto puede dejar de ser una entelequia novelada y convertirse en una realidad más que cotidiana.

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Los humanos hemos sido genéticamente modificados hace ya mucho tiempo por los microorganismos más simples

21 julio, 2015 12 comentarios

baby_barcodeEn el mundo actual dominado cada vez más por las nuevas tecnologías genéticas, resulta muy sencillo modificar el material hereditario de las más variadas especies vegetales y animales bien para el avance del conocimiento científico, por interés sanitario o para su aprovechamiento agroalimentario o industrial. Ello por supuesto ha generado una importante polémica social con argumentos enfrentados tanto a favor como en contra de dicha manipulación génica. Pero resulta que los siempre ingeniosos y recicladores procesos evolutivos se nos ha adelantado de largo, incluso en el propio ser humano. Leer más…

Ingeniería genética humana ¿por qué no?

21 abril, 2015 78 comentarios

human_genetic engineeringLos grandes avances en el conocimiento están empezando a permitir la manipulación genética del ser humano para eliminar enfermedades hereditarias o quizás en un futuro no tan lejano modificar la especie humana. Y por supuesto ante este horizonte aparecen desde diversos sectores multitud de voces que, apelando a una etérea ética, nos advierten de los terribles peligros de modificar nuestro “sagrado” ADN pero ¿por qué no vamos a hacerlo?

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Humanos genéticamente modificados a la carta ¿ciencia ficción o ciencia a secas?

24 marzo, 2015 17 comentarios

nexus 6 blade runner tyrell corporationUno de los temas más recurrentemente tratados por la ciencia ficción es la modificación o incluso la creación de seres humanos. Sólo hay que recordar a los replicantes de la mítica “Blade Runner”, seres humanos artificiales fabricados mediante ingeniería genética, que aunque superaban a los nacidos de manera natural en diversas facultades eran sin embargo utilizados en trabajos peligrosos como esclavos en las “colonias exteriores” de la Tierra, ya que se consideraban meros productos fabricados por la compañía biotecnológica “Tyrell Corporation”, por lo que carecian de cualquier tipo de derechos. Pues bien, aunque pueda sorprender, la tecnología capaz de modificar o “mejorar” seres humanos es ya una realidad a día de hoy.

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Desde la Mutación hasta la terapia génica

21 junio, 2013 6 comentarios

Terapia génica

En Marzo de 2013 se publicó un artículo en la Revista “Human Gene Therapy” que es una historia que relatan los autores desde que se descubrió la mutación de un gen y sus consecuencias en los pacientes hasta que se desarrolló y aprobó la terapia génica para esa enfermedad. Como me pareció muy interesante les cuento las partes que mas me llamaron la atención de esta historia

En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteín lipasa (LPL) una enfermedad  producida por tanto deleciones como inserciones en el gen que codifica dicha enzima (Langlois et al., 1989)

El fármaco se llama “alipogene tiparvovec” y está recientemente aprobado para el mundo occidental.

La historia comenzó hace 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.

Uno de los primeros pacientes Canadienses presentaba síntomas como xantomas cutáneos, hipertriglicerolemia (alto valor de trigicéridos en sangre), dolor abdominal crónico, pancreatitis recurrente, etc, que eran clásicos de la LPL.

Comparando la secuencia de ADN del paciente con la del gen normal, recientemente publicado (Wion et al., 1987),  fué posible identificar la primera mutación en el gen LPL que causa esta deficiencia. (Langlois et al., 1989)
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Enfermedades hereditarias I: Corea de Huntington o mal de San Vito.

21 febrero, 2013 30 comentarios

Introducción

La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000 personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada 10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba para curar este tipo de enfermedad.

Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores

Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará. Leer más…

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