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Posts Tagged ‘mutación’

Algunos increíbles ejemplos sobre evolución en el cuerpo humano

20 septiembre, 2018 4 comentarios

Cuando se habla de evolución se tiende a pensar en fósiles o en extraños animales y plantas recogidos en lugares lejanos. Sin embargo, no hace falta ir muy lejos para observar las pruebas de la evolución: simplemente con estudiar el propio cuerpo humano es suficiente.

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Levaduras y hombres: tan distintos en apariencia pero tan iguales en el fondo

28 mayo, 2015 3 comentarios

Beer-and-wine-glassesQuizás una de las más sorprendentes pruebas de la relación evolutiva entre las diferentes especies proviene de esos ya clásicos experimentos de intercambio de genes equivalentes entre especies que llevan decenas o cientos de millones de años evolucionado de manera independiente, pero aun así un reciente estudio publicado por la revista “Science” muestra que esta tan increíble relación puede permanecer básicamente casi inalterada tras más de mil millones de años de distancia evolutiva.

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Una mutación ¿una nueva especie?

22 abril, 2014 21 comentarios

salto evolutivoTradicionalmente desde la época de Darwin, la evolución ha sido considerada un proceso gradual, lento y continuo, en donde las especies se van sucediendo parsimoniosamente, sin saltos discontinuos o cambios súbitos a lo largo de los eones. Pero ¿puede existir una evolución abrupta y seguir siendo considerada darwiniana?

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¿Para qué estudiar la evolución? Utilidades y aplicaciones prácticas

12 diciembre, 2013 28 comentarios

In Science we trust

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Nada en biología tiene sentido excepto a luz de la evolución

Theodosius Dobzhansky (1900-1975), genético ruso.

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Desde mi punto de vista, la pregunta que encabeza esta entrada no tiene sentido. Me explico, personalmente considero que la actividad científica no debe regirse por la aplicación práctica o potencial utilidad que puedan tener sus hallazgos. Para mí, el propio conocimiento es un fin en sí mismo, tiene valor propio, aprender es algo tan bueno y saludable como el deporte, una tarde de charla con los amigos o una buena lectura. Porque para mí el conocimiento es al mismo tiempo una fuente para el crecimiento personal, una cinta para ejercitar la actividad mental y algo divertido y entretenido.

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Es el placer de descubrir lo que convierte a la ciencia en algo que merece la pena. Sin embargo, hay mucha gente que no piensa así y que considera que algo solo vale la pena si otorga beneficios tangibles (capital, nuevas tecnologías, mejora de la salud humana, etc.). Otros van un poco más lejos, piensan que la ciencia en general es un gasto prescindible, al tiempo que consideran a los científicos como gente únicamente interesada en vaguear sobre sus poltronas (olvidando que a los equipos de investigación se les exigen requisitos marcados por la excelencia para obtener financiación). Y en el lugar más extremo tenemos a los movimientos marcadamente anticientíficos, que ven en los científicos a enviados del mal y en la evolución una herejía que solo ha aportado dolor y sufrimiento a la humanidad.

 Bueno, pues esta entrada solo pretende adentrarse en algo que va más allá del obvio placer que procura el descubrimiento, intentaré mostrar que incluso un tema que parece tan poco práctico como lo es el estudio de la evolución biológica, cuyas apariencias no parecen ir mucho más allá de contarnos como era el pasado y como este ha forjado lo que vemos hoy, tiene importantes implicaciones para el hiper-tecnológico humano moderno.

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Medallón del mosaico del suelo del Jordan Hall of Science de la Universidad de Notre Dame. Se cita la famosa frase de Theodosius Dobzhansky (1900-1975) “Nada en biología tiene sentido excepto a la luz de la evolución“. Crédito: wikipedia

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Desde la Mutación hasta la terapia génica

21 junio, 2013 6 comentarios

Terapia génica

En Marzo de 2013 se publicó un artículo en la Revista “Human Gene Therapy” que es una historia que relatan los autores desde que se descubrió la mutación de un gen y sus consecuencias en los pacientes hasta que se desarrolló y aprobó la terapia génica para esa enfermedad. Como me pareció muy interesante les cuento las partes que mas me llamaron la atención de esta historia

En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteín lipasa (LPL) una enfermedad  producida por tanto deleciones como inserciones en el gen que codifica dicha enzima (Langlois et al., 1989)

El fármaco se llama “alipogene tiparvovec” y está recientemente aprobado para el mundo occidental.

La historia comenzó hace 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.

Uno de los primeros pacientes Canadienses presentaba síntomas como xantomas cutáneos, hipertriglicerolemia (alto valor de trigicéridos en sangre), dolor abdominal crónico, pancreatitis recurrente, etc, que eran clásicos de la LPL.

Comparando la secuencia de ADN del paciente con la del gen normal, recientemente publicado (Wion et al., 1987),  fué posible identificar la primera mutación en el gen LPL que causa esta deficiencia. (Langlois et al., 1989)
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Joe Thornton: el hombre que refutó el Diseño Inteligente

4 julio, 2012 14 comentarios

Joe Thornton es una de esas mentes lúcidas capaces de revolucionar el campo científico que toca. Antes de dedicarse a la academia combatió desde Greenpeace el uso de contaminantes, escribiendo uno de los libros que ha marcado época. Más adelante, como profesor en la universidad de Oregón, ha conseguido demostrar que se puede alcanzar complejidad sin necesidad de un diseñador, refutando de esta forma el Diseño Inteligente (DI).

Joe Thornton es el autor del libro “Pandora’s Poison”, una obra que Thornton escribió mientras realizaba su tesis doctoral en la universidad de Columbia. En “Pandora’s Poison” vuelve a su etapa pre-doctoral en la que, trabajando para Greenpeace, desarrolló una intensa actividad de crítica al uso de compuestos organoclorados por tener éstos consecuencias negativas sobre la salud humana. Su trabajo no cayó en saco roto, la Agencia del Medio Ambiente de EEUU tuvo en cuenta esas críticas y limitó el uso de los organoclorados a nivel industrial.

Tras dicha etapa de científico-activista inició una meteórica carrera en la biología molecular. Empieza a estudiar esta disciplina con 30 años, se doctora y consigue publicar su primer Science, al describir la presencia de receptores de hormonas esteroideas en una babosa, cuando hasta entonces se pensaba que ese tipo de receptores solo se encontraba en vertebrados. Realizando una búsqueda en los genomas secuenciados de todos los genes que podían codificar receptores de esteroides, llegó a la conclusión de que tuvo que existir un ancestro común para todos ellos hace unos 600-800 millones de años. Pero en vez de parar ahí, como muchos biólogos evolutivos hacen, él reconstruyó el gen y lo introdujo en células para probar la funcionalidad de esas proteínas ancestrales, abriendo así su exitosa línea de investigación: la “resucitación” de proteínas. De esta forma consiguió demostrar que los receptores ancestrales reconocían estrógenos, pero no a otras hormonas estructurales parecidas, lo que apoya la idea de que las familias de receptores evolucionan a partir de duplicación génica, y que cada uno de las copias se especializa hacia el reconocimiento de diferentes ligandos.
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Muchos caracteres, menos genes

26 febrero, 2011 2 comentarios

Peromyscus maniculatus. Pintura de Wendy Smith, de Kays y Wilson, Mammals of North America, © Princeton University Press (2002)

Peromyscus maniculatus. Pintura de Wendy Smith, de Kays y Wilson, Mammals of North America, © Princeton University Press (2002)

Las pequeñas alteraciones en genes implicados en el desarrollo y la regulación de la expresión genética pueden producir marcados efectos fenotípicos.  De esta forma, un patrón de coloración críptico, un comportamiento modificado o una nueva estructura anatómica pueden aparecer más rápida y contundentemente de lo que supondría la acumulación de pequeñas variaciones. Ciertos problemas que siempre ha afrontado el gradualismo también se ver respondidos mediante mecanismos de este tipo, especialmente aquellos que hacen referencia a lo poco adaptativos que pueden resultar ciertos estados intermedios.

Un equipo de la Universidad de Harvard encabezado por la bióloga evolutiva Marie Manceau, acaba de publicar en Science cómo las variaciones del gen Agouti, implicado en la regulación de los patrones de pigmentación de muchos vertebrados durante el desarrollo embrionario, pueden producir grandes cambios en el patrón de coloración de los adultos. Los investigadores han estudiado dos poblaciones locales de ratones del género Peromyscus, que presentan coloraciones muy diferentes para camuflarse en los medios que colonizan.

Fuente: Science.

Más información en castellano: ABC ciencia.

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