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Desde la Mutación hasta la terapia génica
En Marzo de 2013 se publicó un artículo en la Revista “Human Gene Therapy” que es una historia que relatan los autores desde que se descubrió la mutación de un gen y sus consecuencias en los pacientes hasta que se desarrolló y aprobó la terapia génica para esa enfermedad. Como me pareció muy interesante les cuento las partes que mas me llamaron la atención de esta historia
En Noviembre de 2012 se aprobó el primer fármaco basado en terapia génica para el tratamiento de la deficiencia de lipoproteín lipasa (LPL) una enfermedad producida por tanto deleciones como inserciones en el gen que codifica dicha enzima (Langlois et al., 1989)
El fármaco se llama “alipogene tiparvovec” y está recientemente aprobado para el mundo occidental.
La historia comenzó hace 26 años atrás, cuando en el laboratorio del Dr. M Hayden de la Universidad de Columbia en Vancouver, Canadá. El Dr. Kastelein, un médico Holandés que se dedicaba al estudio de enfermedades lipídicas y fué a aprender algunas de las por entonces “nuevas técnicas de biología molecular” como el Southern blot, extracción de ADN y demás.
Uno de los primeros pacientes Canadienses presentaba síntomas como xantomas cutáneos, hipertriglicerolemia (alto valor de trigicéridos en sangre), dolor abdominal crónico, pancreatitis recurrente, etc, que eran clásicos de la LPL.
Comparando la secuencia de ADN del paciente con la del gen normal, recientemente publicado (Wion et al., 1987), fué posible identificar la primera mutación en el gen LPL que causa esta deficiencia. (Langlois et al., 1989)
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Cinco cuestiones para explicar la curación de la leucemia empleando el virus VIH
La semana pasada pudimos leer en varios medios de comunicación que una niña de 7 años, llamada Emma Whitehead, se había curado de una leucemia gracias a terapia que implicó el uso del virus VIH modificado genéticamente. Realmente lo que se llevó a cabo fue una técnica compleja y experimental, y explicarla requiere ir paso a paso.
1. ¿Qué enfermedad padecía Emma?
Padecía una leucemia linfoblástica aguda (LLA). Este tipo de leucemia, que suele darse preferentemente en edad infantil, se debe a que la médula ósea empieza a fabricar grandes cantidades de glóbulos blancos (sobre todo células B, aunque en raras ocasiones también células T) inmaduros que inundan el torrente sanguíneo, los órganos hematopoyéticos, y al final todo el cuerpo. Estas células no son funcionales, invaden los tejidos y hacen que éstos pierdan su correcta función. Sin tratamiento, este tipo de leucemia es mortal.
2. ¿Por qué se optó por una terapia experimental?
La LLA es una enfermedad muy grave. Tal como nos explica Shiddhartha Mukherjee en su estupenda obra “El emperador de todos los males”, que trata sobre la historia del cáncer, la LLA tenía una tasa de supervivencia igual a cero. Eso hasta hace 4 décadas, cuando empezaron a desarrollarse sustancias quiomioterápicas (con eficiencias del 20%-75%) y más recientemente, trasplantes de células madre. En muchos casos la quimioterapia no funciona, dejando a los médicos sin ninguna herramienta para frenar el avance de la enfermedad. Ante eso sólo cabe la resignación o probar terapias que están todavía en fase de experimentación. En esta ocasión se optó por esta segunda vía.
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La Comisión Europea da vía libre a la terapia génica comercial
A mediados del año 2013 un paciente alemán recibirá por vez primera, terapia génica de forma comercial. La Comisión Europea (CE) ha autorizado a la empresa Glybera a realizar terapia génica contra la lipoproteinlipasa (LPL), cuya deficiencia (LPLD) produce un exceso de triglicéridos en sangre que suele acabar desarrollando una pancreatitis mortal. El déficit del gen que produce la enzima LPL ocurre en 1-2 individuos por cada millón de personas.
El gen defectuoso será sustituido por uno funcional por terapia génica, cuya eficiencia ha sido testada con anterioridad a nivel experimental. La autorización de la CE se ha extendido a la empresa Glybera, después de que ésta haya pasado todos los controles a los que ha sido sometida. Se intenta por este procedimiento encontrar terapias eficaces a largo plazo, que mejoren la salud del paciente y ahorren los altos costes de la terapia enzimática sustitutoria, que en el caso del LPL alcanza los 250.000 euros anuales.
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El virus del SIDA (VIH) como herramienta de terapia génica
El VIH infecta una clase de linfocitos, lo que acarrea un tipo de inmunodepresión conocido como SIDA. El virus introduce su material genético en el genoma de la célula huésped, desde donde controla la producción de nuevas partículas víricas. La secuencia del genoma del VIH es conocida, lo que ha permitido modificar dicho virus para generar vectores capaces de introducir genes de interés en el cromosoma de la célula huésped, en un proceso conocido como terapia génica. Este artículo resume brevemente cómo se han confeccionado dichas herramientas a partir de un VIH infectivo.
Se conoce como terapia génica la inserción de copias funcionales de un gen en una célula, tejido u organismo que carece de dicha copia, o posee una copia defectiva del mismo. Existen múltiples enfermedades hereditarias que se ocasionan como consecuencia de una mutación que provoca la pérdida la pérdida de la función de un gen. Algunas de esas enfermedades son incapacitantes y pueden provocar la muerte prematura de su portador.
Una teórica solución terapéutica consiste en la introducción de una copia funcional del gen en la célula, pero eso hasta el momento cuenta con dificultades técnicas y elevadad posibilidades de efectos colaterales no deseados, debido a alteraciones no previstas en el genoma del organismo receptor.
El principal problema técnico estriba en conseguir integrar el material genético en el genoma de la célula huésped. Se han desarrollado para ello toda una serie de vectores derivados de diversos virus. Estos vectores derivan de adenovirus, retrovirus, poxviryus, baculovirus y herpesvirus, que han sido modificados de tal forma que puedan incluir el gen de interés a la vez que han perdido su capacidad patogénica (Segura y col., 2011). En la actualidad alrededor del 45% de los ensayos de terapia génica se realizan con retrovirus o adenovirus (Warnock y col., 2010).
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¿Pueden emplearse las células madre para curar el SIDA?
Fuente: National Geographic
Hace poco publiqué en este blog una serie titulada “Historia del negacionismo del SIDA” en la que todavía queda algún capítulo en cartera. Además llevo unos días debatiendo (o mejor dicho intercambiando comentarios) con disidentes del SIDA. Este artículo es un pequeño giro en el tema, ya que muestra una novedosa estrategia para intentar curar la enfermedad. Además esta noticia tiene la particularidad de que añade una prueba más de que el virus VIH es el responsable de la enfermedad, cosa que algunos siguen sin querer ver.
En el número 8 de la prestigiosa revista Nature Biotechnology, que fue publicada en agosto de 2010 (página 807), aparece un comentario firmado por Deeks y McCune titurlado “Can HIV be cured with stem cell therapy? en el que informa acerca de nuevas estrategias de futuro y búsquedas de nuevas terapias contra la enfermedad. Reproduzco una breve nota sobre lo que una de estas nuevas terapias puede significar:
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Un gen humano cura el daltonismo en los monos
Puede que algunos piensen que no pertenemos al mundo animal. O que otros digan que nosotros no tenemos nada que ver con los animales más cercanos taxonómicamente (los primates). Pero observen lo distintos que somos 😉
Visión del mono 'Dalton' antes (izq.) y después (drcha.) del tratamiento. - NEIZT
Público Digital
Por primera vez en su vida, dos monos daltónicos han podido apreciar el colorido de un festín de uvas, judías y tomates. Lo han hecho gracias a un gen humano que ha corregido el defecto hereditario que les impedía distinguir el rojo y el verde. Los autores del estudio, que han pasado 10 años adiestrando a los dos primates antes de poder curarlos, dicen que el tratamiento podría solucionar este y otros trastornos de la visión en los humanos.
«Hemos usado ADN humano, así que no tendremos que cambiarlo cuando comencemos a hacer ensayos con personas», explica el investigador de la Universidad de Florida (EEUU) William Hauswirth, uno de los autores del estudio. El trabajo, que publica hoy Nature, supone un espaldarazo para la terapia génica, una técnica experimental que consiste en contrarrestar el efecto de un gen defectuoso con otro sano. Aunque ha demostrado resultados prometedores en los últimos 20 años, aún no se ha materializado en protocolos clínicos comunes debido a complicaciones que han llegado a relacionarse con la muerte de algunos pacientes.
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