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Enfermedades hereditarias I: Corea de Huntington o mal de San Vito.

21 febrero, 2013

Introducción

La Corea de Huntington o Enfermedad de Huntington es una patología del sistema nervioso central que provoca movimientos involuntarios a los que se los denomina Corea o mal de San Vito, cambios de conducta, alteraciones psiquiátricas y demencia. Se estima que es una enfermedad poco frecuente entre los caucásicos (1 cada 100.000 o 200.000 personas), salvo en Venezuela que tiene la tasa más alta del mundo (1 cada 10.000). Se la denomina mal de San Vito porque era el santo al que se evocaba para curar este tipo de enfermedad.

Es una enfermedad neurodegenerativa y va acompañada de atrofia del cuerpo estriado y pérdida de neuronas con disminución de neurotransmisores

Su frecuencia es baja a pesar de ser una enfermedad hereditaria y dominante, es decir que aquellos individuos con una sola copia del gen anormal, se enferman. Se denomina autosómica porque la produce una mutación en un cromosoma no sexual (ni el X ni el Y) sino en el cromosoma 4. Por ende todos poseemos, al ser una especie diploide dos copias del cromosoma 4, una la heredamos de nuestro papá y otra de nuestra mamá. Consecuentemente tenemos dos copias del mismo gen en el cromosoma 4. En este caso con sólo una de las copias del gen alterado, la enfermedad se presentará.

Historia

George Huntington, en 1872 describió por primera vez la enfermedad en base a pacientes de Long Island, NY, que su abuelo y su padre (médicos también) habían seguido por generaciones. Huntington tenía 22 años de edad cuando hizo esta publicación al año de graduarse en Columbia University.

Las historias relacionadas con esta enfermedad se remontan atrás a líneas de familias que padecían de esta enfermedad hasta los “infames” juicios de Salem en el siglo XVII en New England. Se ha especulado que algunas de las mujeres y hombres coreicas por sus movimientos espásticos y alteraciones mentales incontrolables fueron juzgadas y algunas ejecutadas por considerarlas Embrujadas!!

Los estudios donde se descubre que esta enfermedad es hereditaria y que es autosómica dominante se realizaron gracias al análisis de varias familias afectadas en Venezuela, país de mayor frecuencia de este gen en el mundo. Los estudios empezaron cerca de 1979 y los condujo un grupo del NIH (National Institute of Health) conducidos por Nancy Wexler. The U.S. –Venezuela Collaborative Research Project. (Nancy Wexler, James Gusella, Ernesto Bonilla, LUZ, Armando Negrette LUZ). Armando Negrette fue el fundador de Investigación Clínica LUZ, fallecido en 2003) describió esta familia por primera vez (Corea de Huntington. Estudio de una sola familia, a  través de varias generaciones.  Universidad del Zulia, Maracaibo, Venezuela, 1955.

En dicho estudio se analizaron a unos 18 mil descendientes o familiares de una mujer enferma que vivió en una aldea del Lago de Maracaibo a comienzos del siglo XIX.  La mutación cromosómica fue pasada a 10 generaciones y por ellos es la familia más grande y mejor estudiada del mundo. Todo eso permitió que se hallara al gen responsable de la enfermedad al que se denominó gen de la Huntingtina. Trabajando en conjunto en 1983 se publica “A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington’s disease”  Nature 306: 234-238 James Gusella, Nancy Wexler  et al. Fue la primera enfermedad humana en la que se logró mapear el gen enfermo en el cromosoma 4. Unos 10 años después, en 1993 se logra publicar el artículo: “Descubrimiento del gen mutado en brazo corto del cromosoma 4 (4p 16.3) y de la  naturaleza de la mutación  (extensión de repeticiones de trinucleótidos CAG) “ “A novel gene containing a trinucleotide repeat that is  expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes.”  Autores: Disease Collaborative Research Group. Cell 72: 971-983, 1993.

Nancy Wexler

Este grupo del Disease Collaborative Research group comprendio a muchos autores de cada grupo de trabajo, que están aclarados abajo del artículo divididos en seis. El grupo 1 liderado por Nancy Wexler y James F. Gusella (Molecular Neurogenetics Unit, Massachusetts General  Hospital and Department of Genetics Harvard Medical  School Boston, Massachusetts.

Diez años más tarde se publica otro artículo que se denomina “Venezuela kindreds reveal that genetic and  enviromental factors modulate Huntington’s disease age of onset Proc Natl Acad Sci USA 101, 3498-3503 March 9 2004,   llevado a cabo por Nancy S. Wexler y su proyecto The U.S. –Venezuela Collaborative Research.

Todo estos estudios más todos los posteriores han hecho aportes para progresar en conocer la verdadera función de la proteína que codifica el gen “la huntingtina” cuya función aún no se sabe con certeza y a las interacciones de esta proteína con otras y como conducen a la enfermedad y a encontrar drogas que retrasen la aparición de los síntomas.

Etiología

El gen alterado que provoca esta enfermedad se encuentra en el brazo corto del cromosoma 4 16.3, gen al que se denominó de la Huntintina (Htt) porque no se sabe aún con certeza la función de la proteína que codifica. Cuando el gen está mutado presenta una repetición en tandem de tres nucleótidos (CAG) que codifican para el aminoácido glutamina en el exón No 1 del gen (30 a 50 repeticiones se observan en las personas que padecen la enfermedad). Se he visto que cuantas más repeticiones posee el individuo, más temprano se presenta la enfermedad. Por ejemplo los casos de enfermedad juvenil se observaron 55 repeticiones o más. Mayormente se presenta entre los 30 a 50 años de edad, aunque hay caso donde puede aparecer en estado juvenil por debajo de los 20 años de edad presentando problemas de aprendizaje y de conducta en la escuela.  El síntoma más frecuente es la corea que aparece y se va dispersando por todos los músculos.

Porque se producen este tipo de mutaciones?

Quizás las mutaciones más conocidas son las mutaciones puntuales, donde se producen la sustitución de una base por otra (CxT o GxC) donde ese cambio en el ADN, en el peor de los casos puede originar que la proteína mutada tenga un aminoácido cambiado por la mutación. A veces si es aminoácido es fundamental en el tipo de estructura de la proteína o en su función enzimática, esa mutación puede ocasionar enfermedades severas. Otras tipos de mutación son la adición o deleción de una base, que generan que se corra todo el marco de lectura durante la síntesis de esa proteína.  Esa proteína mutada es muy diferente a la original y genera problemas serios o a veces produce una proteína afuncional. En otra oportunidad hablaremos de patologías de este tipo hereditarias.

Las mutaciones a repeticiones han sido descriptas en otras enfermedades genéticas como el síndrome de X frágil, que la padecen en mayor frecuencia en los hombres ya que es gen esta en el cromosoma X.  Son más complejas que las previamente descriptas. Esta mutaciones se denominan expansiones

Hay dos hipótesis acerca de cómo se generan estas mutaciones.

Por empezar aclaremos que en estos casos en los individuos normales hay repeticiones de nucleótidos (hasta 30)  y la enfermedad aparece cuando el número de esas repeticiones es mayor y en ocasiones se expande o agranda de una generación a la siguiente, es decir de padre a hijo.

Por eso en la corea de Huntington hay un numero de repeticiones CAG que es normal y los individuos con ese número de repeticiones (menos de 30) no sufren la enfermedad, pero los que poseen más de esas repeticiones si la presentan. Por supuesto si un individuo padece la enfermedad y tiene más de 35 repeticiones, de seguro sus hijos también la presentarán. Es raro observar un caso donde los hijos padezcan la enfermedad cuando los padres no tienen unas 35 repeticiones al menos. Cuando uno de los padres posea 35 repeticiones o más  tienen riesgo de tener un hijo con mayor número de repeticiones, es decir que se produzca la expansión.

Como se produce la expansión de la mutación?

Como les decía antes hay dos teorías al respecto.

La primera es el entrecruzamiento desigual de las cromátides. En este caso cuando los padres (madre o padre) con las repeticiones en uno de sus cromosomas No 4, están formando sus ovocitos o espermatozoides, durante la meiosis los dos cromosomas 4 se aparean e intercambian material (cross over o entrecrzamiento). En ocasiones puede ocurrir un intercambio desigual y uno de los cromosomas queda con un segmento extra, como se ve en la figura.

En el caso que el hijo herede este cromosoma con el alelo de Huntington expandido padecerá la enfermedad, porque como decíamos antes tendrá más de 35 repeticiones. Hay quienes sostienen que no es la mejor hipótesis e incluso dicen que podría ocurrir en la mitosis más que en la meiosis, en las primeras divisiones mitóticas del embrión. Un estudio demuestra que  aparecen un 52.1% de casos de herencia del alelo explandido y solo un 18% del contraído. Es de esperar que si esto sucediera, se observarían un 50% de cada uno de los casos. Por ello no creen en esta hipótesis, al menos como la única causa.

entrecruzamiento desigual

La segunda hipótesis es la del “deslizamiento” de la ADN polimerasa (slippage)

Es sabido que la mitosis es la división celular que sufren todas nuestras células y por sobre todo  de gran importancia para el reemplazo de células muertas, crecimiento de tejidos y  luego de la fecundación porque de ella derivan el desarrollo de los tejidos en el embrión.

Previa a cada división mitótica se produce replicación del ADN (fase S del ciclo celular). La ADN polimerasa es la enzima que lleva a cabo la replicación del ADN.

En algunos casos puede producirse un bucle de una región de ADN y la polimerasa copia solo la región que está fuera del bucle, es decir se desliza hasta la región siguiente. Luego al estirarse el bucle, la cadena queda una región expandida. (se ve en la siguiente figura)

Como se ve en el esquema, luego de la replicación la cadena se estira y en el siguiente ciclo de la replicación se replica la hebra ya expandida.  Es muy probable que este tipo de fenómenos ocurra en regiones de ADN que tienden a formar estos bucles.

Slippage de la polimerasa

Todavía hay muchas cosas que no se comprenden debido a que se sabe muy poco acerca de la función de la Huntingtina.  Por ejemplo algunos estudios hablan de interacción de esta proteína con otras que alteran la función neuronal. Por ejemplo se cree que algún gen en el cromosoma X o Y podría tener influencia en esta enfermedad ya que es más  grave cuando se hereda del padre que de la madre (mayor número de repeticiones). Un estudio demuestra que en ratones las hembras presentan más alelos contraídos y los machos los más expandidos.

Imagenes de las mutaciones obtenidas del sitio:  https://www.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/wordpress/2011/02/all-about-mutations/

Huntingtin (Htt)

La proteína huntintina (Htt)

Es una proteína (3100 aa) de función desconocida. Se expresa en células neuronales y no neuronales. Las repeticiones CAG codifican una cadena larga de residuos de glutamina a poca distancia de la metionina inicial. La proteína mutada es clivada y los fragments poliQ (Q poliglutaminas) forman agregados e inclusiones intracelulares. Por lo menos 20 proteinas interactúan con la región N terminal de Htt que tiene que ver con diferentes actividades celulares. La cola larga poliQ (poli glutaminas) en la proteína Htt produce una agregación de proteína de esta proteína mutada (Htt), formación de inclusiones intracelulares, interacciones patológicas proteína-proteína, excitotoxicidad, apoptosis e inflamación. Los fragmentos en el núcleo aumentan transcripción de caspasa 1 que activa caspasa 3 y clivan Htt depletandola Con el progreso de la enfermedad se desencadena apoptosis mitocondrial. Además se produce toxicidad por el exceso de glutamato que llevan a deficiencia en la transmisión neuronal y muerte celular.

Síntomas

Los síntomas comienzan a una edad de 35-45 años (mediana). Los primeros signos motores son sutiles hasta progresar a movimientos descontrolados de todo el cuerpo: la  COREA.

Movimientos espasmódicos de miembros y músculos faciales como de danza, incoordinación motora. Estos movimientos despertaron en una época temor y superstición. Alteraciones motoras postura, marcha y movimientos anormales. Pérdida de peso por fallas en deglución además de la pérdida de calorías (unas 4000 diarias por el movimiento constante).  No sólo es una enfermedad motora, el paciente pierde capacidad para comunicarse y muere en 10-15 años. Hay síntomas psiquiátricos como la depresión, cambios de  personalidad, disminución de capacidad  intelectual y suicidio.

estudio del movimento

Estudio del movimiento extraído de la presentación en Power point del Laboratorio de Fisiología de la Conducta Febrero-Abril 2005

Diagnostico

El diagnostico debe hacerse en base a signos clínicos, antecedentes de un padre que la padeció y se confirma por pruebas de ADN. Un dato curioso es que se han reportado algunos casos de fenocopias. Un fenocopia se le llama a un paciente que presenta el fenotipo enfermo es decir presenta los síntomas pero no la mutación.  Debe tomarse en cuenta que no puede predecirse la edad en la que va a aparecer la enfermedad porque ya se ha descripto que un 40% de la variabilidad del comienzo de la enfermedad se debe a genes modificadores y 60% a factores ambientales. Hoy en día además del diagnóstico tradicional de un adulto, está disponible el diagnóstico prenatal así como el de la pre implantación antes de una fertilización in vitro. En particular porque es una enfermedad incurable hasta el presente y muchos pacientes no toleran pensar que sus hijos vivan lo mismo. .

Pruebas de ADN:

Ya en 1993 se identificó, clonó y secuenció al gen responsable. Se analizaron además por PCR (reacción en cadena de la polimerasa) la diferente longitud de los fragmentos analizados en los distintos individuos por las repeticiones de los codones CAG. Por ende de esas primeras técnicas se derivaron los primeros métodos de diagnostico por biología molecular que esencialmente hoy se basan en la PCR (amplificación de una región del gen)

La PCR sigue siendo el método más usado seguido de Southern blot en el caso que haya dudas en cuanto al número de repeticiones. También supongo yo que hará secuenciación directa que es más rápido que el Southern y más preciso de ser necesario.

Tratamiento

Normalmente se utilizan algunos medicamentos como bloqueadores de los receptores de dopamina que ayudan a mejorar la calidad de vida, además de la medicación necesaria para frenar los comportamientos agresivos. Como se ha mencionado antes no hay cura y la atención diaria de los pacientes es full time. La principal casusa de la muerte es en primer término la neumonía y en segundo lugar el suicido.

Prospectiva:

Si se identifica a los modificadores (otros genes y factores ambientales) independientes de la mutación que causa la enfermedad  se podría encontrarr una forma de retardar el comienzo de la enfermedad.

PNAS 2013 Feb 110(6) 2366-70, Fig. 1

PNAS 2013 Feb 110(6) 2366-70, Fig. 1

Un reciente estudio revela que las repeticiones de CAG  producen un splicing del ARN aberrante, da origen a un ARNm corto y con poly A de solo el exón 1 de la Htt que es donde están las repeticiones.  Como estos hallazgos han sido en ratones transgenicos que expresan el gen altamente mutado para esta enfermedad, los investigadores creen que esto puede tener un significancia muy importante en la enfermedad de Huntington.

Otra noticia recientemente publicada en Medical express informa que se ha descubierto un posible rol de la Huntintina en la metilación de genes que hace apagar a ciertos genes implicados en la función neuronal. En el nuevo estudio, el equipo del MIT se midieron los cambios en los patrones de metilación en las etapas iniciales de la enfermedad de Huntington en células derivadas de una región del cerebro llamada el cuerpo estriado en embriones de ratón. Esta región, donde la planificación de movimiento se presenta, se ve gravemente afectado por la enfermedad de Huntington. El equipo del MIT ha identificado muchas proteínas que tienden a unirse a los sitios de ADN donde dichos cambios tienen lugar. Estas proteínas incluyen Sox2 y otros conocidos por regular los genes implicados en la actividad neuronal, incluyendo el crecimiento de las neuronas. (Entrevista al Dr Ernest Fraenkel, profesor asociado de ingeniería biológica del MIT).

Este articulo va dedicado muchas de las mujeres que han hecho grandes aportes en la Ciencia como Nancy S. Wexler quien por proceder de una familia enferma se dedicó a estudiar esta enfermedad.

Referencias bibliográficas

  1. Roos, R A C: Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010 5:40.
  2. Disease Collaborative Research Group “A novel gene containing a trinucleotide repeat that is  expanded and unstable on Huntington’s disease chromosomes.” Cell 72: 971-983, 1993.
  3. Presentación en Power point del Laboratorio de Fisiología de la Conducta Febrero-Abril 2005
  4. https://www.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/wordpress/2011/02/all-about-mutations/
  5.  http://medicalxpress.com/news/2013-01-role-huntington-gene.html
  6. Walker, F. Huntington’s disease. Lancet 2007; 369: 218–28.
  7. D Bano et al. Neurodegenerative processes in Huntington’s disease. Review. Cell Death and Disease (2011) 2, e228; doi:10.1038/cddis.2011.112.
  8. Sathasivam, K et al. Aberrant splicing of HTT generates the pathogenic exon 1 protein in Huntington disease Dic. 2012. PNAS vol. 110 no. 6

Sitios consultados:

http://avehun-venezuela.webnode.com.ve/nosotros/

http://www.saber.ula.ve/bitstream/123456789/33011/5/nd_iii_huntington.pdf

http://www.noticiascaracol.com/informativos/septimodia/video-239004-herencia-maldita creen que es Parkinson pero nadie les ha testado para huntignton

http://www.cienciasalud.com.mx/enfermedades/asesoran-a-pacientes-con-la-enfermedad-de-huntington

http://www.aexeh.es/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=39&Itemid=69&limitstart=10

http://institutodegeneticahumana.blogspot.com.ar/2009/04/la-heroica-historia-de-la-buscadora-de.html

http://informe21.com/mal-san-vito/asociacion-venezolana-huntington-pide-asistencia-los-enfermos-del-mal-san-vito

http://www.biologia.edu.ar/genetica/genet3.htm

http://hijadefortuna.blogspot.com.ar/2013/01/enfermedad-de-huntington-e.html

http://revistas.luz.edu.ve/index.php/ic/article/viewFile/2299/2229

http://avehun-venezuela.webnode.com.ve/entrevista-a-medicos-especialista/dr-ernesto-solis/

ttp://www.saber.ula.ve/bitstream/123456789/33011/5/nd_iii_huntington.pdf

http://www.patologia.es/volumen35/vol35-num4/35-4n23.htm

http://www.fihu-diagnostico.org.pe/revista/numeros/2008/abr-jun/65-69.html

http://www.acnp.org/g4/gn401000151/ch.html

http://www.hdfoundation.org/html/venezuela_huntington.php

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/

http://www.richarddawkins.net/news_articles/2013/2/15/humans-and-chimps-share-genetic-strategy-in-battle-against-pathogens


  1. Herbert West
    21 febrero, 2013 en 16:48

    Me encantan esto temas de patología genética, que por desgracia, no conozco en toda la profundidad que me gustaría.

    Solo corregirte que el baile de San Vito no es la corea de Huntington si no la corea de Sydenham o corea minor, propia de la fiebre reumática.

  2. Masklin
    21 febrero, 2013 en 18:02

    Buen artículo y muy didáctico. Me ha costado por alguna laguna de conocimiento, pero ha merecido la pena.

  3. 21 febrero, 2013 en 19:43

    Hola Herbert, me alegra que te haya gustado. Bueno esta es una forma de aproximarse a algo del conocimiento. Con respecto a lo que me dices del mal de San Vito he leído en varios lugares que era para cualquiera de las dos enfermedades. Al menos es la información que encontré en varios sitios. Bienvenidas las sugerencias si te gustaría leer sobre otra de estas patologías.

  4. 21 febrero, 2013 en 19:44

    Masklin, siempre me da miedo de escribirlo muy complicado. Dime si hay algo que te pueda acalar o sitios donde te pueda derivar si en algo te ha perdido!!

  5. Blueoriol
    21 febrero, 2013 en 20:59

    ¿Sería posible (o lo será en un futuro) mediante fecundación in vitro, selección de embriones y/o terapia genetica (no se hasta que punto viable)…, que portadores de estas enfermedades tengan hijos sanos?

    Lo digo porque en mi ignorancia sobre el tema, a veces se oyen cosas sobre manipulación genetica (como los transgenicos), que te llevan a pensar en esa posibilidad.

  6. Enrique
    21 febrero, 2013 en 21:29

    Blueoriol :
    ¿Sería posible (o lo será en un futuro) mediante fecundación in vitro, selección de embriones y/o terapia genetica (no se hasta que punto viable)…, que portadores de estas enfermedades tengan hijos sanos?

    Hola blueriol:
    No hay que esperar al futuro, YA es posible el diagnóstico pre-implantacional y por lo tanto seleccionar embriones que NO contengan la mutación para ser implantados. En caso de padres conocedores de ser portadores del gen sería incluso algo más que razonable proceder así. También el diagnóstico en muestras de amniocentesis en embarazos no programados.

    Uno de los problemas de esta enfermedad, y que explica su difusión a pesar de ser letal con un única copia, es que los síntomas suelen aparecer después de la edad reproductiva, cuando ya has tenido hijos (y les has pasado el gen, en su caso). Actualmente se incluye “de oficio” el consejo genético (y su extrapolación a familiares, salvando la privacidad del paciente) en estos casos. Si alguien de tu familia ha tenido Huntington es absolutamente recomendable recurrir a estas técnicas para tener hijos.

    Incluso se puede hacer SIN revelar al progenitor si realmente tiene la mutación o no, sólo garantizar que los hijos NO lo tienen. Hay personas que NO desean saber que tienen una sentencia esperando, en forma de este mutación, prefieren vivir en la esperanza de no tenerla. Es una opción vital que se puede respetar sin comprometer a la descendencia.

  7. Blueoriol
    21 febrero, 2013 en 21:49

    “Uno de los problemas de esta enfermedad, y que explica su difusión a pesar de ser letal con un única copia, es que los síntomas suelen aparecer después de la edad reproductiva, cuando ya has tenido hijos (y les has pasado el gen, en su caso). ”

    Pero en este caso, y si no entendí mal, si alguien lo padece, sus progenitores deben de haberlo padecido también. Así pues si tus padres tienen esa enfermedad, tu la tendrás y tambien tus hijos.
    Aunque no entendí del todo bien los de las repeticiones de los cromosomas me pareció que era algo esencial en el dessarrollo y transmisión de la enfermedad. Pero no me quedo claro si sería posible que un padre con hungtington podría tener un hijo sin huntigton a causa de que el (el hijo) no tuviese tantas repeticiones como el padre.

  8. 22 febrero, 2013 en 2:22

    Blueriol, si es posible en caso de que hagan fecundación in vitro diagnosticarla y saber si el embrión que vas a implantar es sano o no.
    Tal como dice Enrique, también en caso de una fecundación natural, el diagnostico prenatal puede hacerse dando la posibilidad a los padre de abortar, si es que esa es su decisión.
    Por ahora no hay desarrolladas terapias génicas porque aún no existe una cura. Recuerda que no se sabe cuantos genes además del descubierto están implicados.
    Si alguno de los padres tienes mas de 35 repeticiones en el gen Htt en uno de sus cromosomas, puede trasmitirlo a los hijos pero con un 5O% de posibilidad contando claro con que el otro padre este libre del gen. Un padre con Huntington puede tener hijos sanos en el caso de que le pase a sus hijos la copia del cromosoma normal y siempre y cuando la madre a modo de ejemplo, no tenga ningún cromosoma afectado. No se reduce el numero de expansiones de tripletes si es que esa era tu duda.

  9. Masklin
    22 febrero, 2013 en 8:59

    Gabriela tranquila, el texto está perfecto. Cada concepto tiene que tener un nombre, soy yo el que tiene carencias de bioquímica básica por un mal profesor y un pobre interés mío en aquella época. Precisamente artículos como este tan bien explicados me sirven para ir tapando esas lagunas y son un verdadero placer.

  10. 22 febrero, 2013 en 13:37

    Masklin :

    Gabriela tranquila, el texto está perfecto. Cada concepto tiene que tener un nombre, soy yo el que tiene carencias de bioquímica básica por un mal profesor y un pobre interés mío en aquella época. Precisamente artículos como este tan bien explicados me sirven para ir tapando esas lagunas y son un verdadero placer.

    Pues gracias!!!!!! todo un honor!

  11. santiagi
    22 febrero, 2013 en 14:49

    Genial el artículo! Una pregunta al aire: si a un familiar vuestro le diagnostican huntington ¿os haríais vosotros el test? Si no hay tratamiento, el diagnóstico sería básicamente una condena a muerte, personalmente no le veo ventajas a saberlo antes de tener síntomas.

  12. 22 febrero, 2013 en 15:09

    excelente pregunta, supongo que nadie puede contestarla hasta enfrentarse con la realidad, pero en mi caso personal supongo que me lo haría por dos motivos. Ya hay drogas que retrasan el comienzo de la enfermedad y atenúan los síntomas, y por otra parte supongo que en mi caso personal trataría de no tener hijos.,..quizàs haya una tercera que es en el supuesto caso de que se halle una terapia poder acceder lo antes posible.

  13. Herbert West
    22 febrero, 2013 en 15:48

    santiagi :

    Genial el artículo! Una pregunta al aire: si a un familiar vuestro le diagnostican huntington ¿os haríais vosotros el test? Si no hay tratamiento, el diagnóstico sería básicamente una condena a muerte, personalmente no le veo ventajas a saberlo antes de tener síntomas.

    Buena pregunta, pero claro depende de a quien de la familia se lo diagnostiquen, aunque supongo que te refieres a padres y hermanos.

    Yo personalmente si porque, como dice Gaby, hay tratamientos que retrasan la degeneración y otros que ayudan a paliar los síntomas. Además hay programas de rehabilitación, que también ayudan a mantener la calidad de vida lo más alta posible durante el mayor tiempo posible.

  14. 22 febrero, 2013 en 17:31

    Cierto Herbert y en caso de tenerla ( ser transmisora del gen) y quedara embarazada me pregunto si interrumpiría el embarazo o no. Es una duda que nunca he tenido que afrontar pero me pregunto que haría uno en esas circunstancias no?

  15. Blueoriol
    22 febrero, 2013 en 18:28

    Gracias por la respuesta.
    Había olvidado que cada persona tiene dos progenitores y estaba razonando en base a uno solo.

    Yo si me haría el test porque tendría la posibilidad (si no entendí mal), si quisiera tener hijos, de utilizar la fecundación in vitro y la selección de embriones, y así tener hijos sanos.

    Y por otra parte, como dice Gabriela, por todos los tratamientos paliativos y posibles tratamientos curativos futuros.

    Aunque sin duda no debe ser fácil vivir sabiendolo.

  16. Enrique
    22 febrero, 2013 en 20:03

    Hola Blueoriol:
    Lo que te comentaba más arriba es que ni siquiera es necesario hacerse el test a uno mismo.

    Es decir, si tu sabes que un tío abuelo tuyo murió de Huntington (=tenía al menos una copia del alelo expandido), entonces es perfectamente razonable hacer una de esta cosas:
    a) Si hay un embarazo (mío o de mi parej), pedir un test para saber si el EMBRION tiene la mutación (amniocentesis)
    b) NO tener hijos por el mecanismo normal, tenerlos SÓLO por fecundación in vitro, diagnóstico pre-implantacional y proceder sólo con embriones que sabemos positivamente que NO tieen la mutación.

    La opción a) tiene el “efecto secundario” de que si el embrión sale positivo entonces es claro que tu o tu paja tiene el alelo mutado. Y si tu tío lo tenía, entonces acabas de saber, sin quererlo pero lo sabes, que tienes MUY altas posibilidades de estar “condenado”.

    La segunda opción, in vitro y selección de embriones, se puede hacer de forma que se guarde el secreto y NO se informe a los progenitores de si se descarto algún embrión o no. Con lo cual tienes el 100% de seguridad de tener hijos sanos pero NO te revelan esa sentencia de muerte.

    Esto segundo es caro y NO es racional ni razonable para la población general. Pero si tienes una historia familiar comprobada de Huntington, y por lo tanto existe alguna posibilidad de que tu lo tengas, esta segunda opción te ofrece la opción vital de poder garantizarte a ti mismo y a tu pareja que NO tendrás hijos con esta enfermedad pero SIN revelarte al mismo tiempo esa “condena a muerte” que menciona Santiagi. Respetando tu derecho a no saber.

    Esto no son posibilidades para el futuro, esto son decisiones y procedimientos que están en práctica actualmente en las consultas de asesoramiento genético.

    No es obligatorio hacerse uno mismo la prueba para garantizar al 100% que tus hijos estarán sanos.

  17. Enrique
    22 febrero, 2013 en 20:07

    Disculpen la dislexia,

    embriones que sabemos positivamente que NO _tienen_ la mutación.

    tu o tu _pareja_ tiene el alelo mutado

  18. Herbert West
    22 febrero, 2013 en 21:20

    Buena pregunta Gaby.

    La verdad es que no me lo he planteado nunca y no pienso hacerlo si no se presenta la situación. Son cosas que creo que no sabes lo que harás hasta que pasan.

    Blueoriol.

    Efectivamente se puede hacer diagnostico preimplantacional y evitar el problema en tus descendientes aunque tu estés afecto.

    De hecho el consejo genético es un servicio de la seguridad social.

  19. victor
    1 marzo, 2013 en 4:35

    Esta genial el documento, yo soy estudiante universitario y el año pasado me toco hacer un informe de investigación de la enfermedad de Huntington, déjame decirte que te quedo muy completo, y esta excelente como fuente para dar a luz una enfermedad tan complicada para las personas que la padecen. Dentro de mi investigación me toco conocer el caso de algunas personas con esta enfermedad y sus casos de vida son muy dramáticos pero a la vez de un esfuerzo y amor por la vida tremendo. Felicidades.

  20. 1 marzo, 2013 en 5:23

    Reblogged this on Desde Mendel hasta las moléculas and commented:

    Mutaciones a repeticiones de nucleótidos como la Corea de Huntington. Espero les guste!!!

  21. wIlly
    4 marzo, 2013 en 18:15

    Señores políticos ¿Qué necesitan para ayudar a la gente que sufre desesperadamente? AYUDEN A LOS CIENTÍFICOS SE LO SUPLICO¡¡¡

  22. tatiana vargas
    9 agosto, 2013 en 3:22

    Hola buenas noches

    Mi nombre es tatiana Vargas vivo en florencia Colombia, mi padre y mi tia tiene la enfermedad de Corea Huntinton y estan muy enfermo yo tengo 27 años de edad a uno no presento la enfermedad pero siempre temo padecerla por mis dos hijos, quisiera saber como prevenir o que hacer con este antecedente, no se si tal vez haya algo para la dibilidad del cerebro o que puedo hacer le agradezco en lo que me puedes ayudar, gracias Dios los bendiga

  23. 11 agosto, 2013 en 5:31

    Tatiana, yo no se mucho mas de lo que puse en al articulo. No soy médica pero supongo que me harìa el test diagnostico ara poder acceder a médicos que te ayuden con los síntomas y ver lo mismo en tus hijos. Evitar que si esta la enfermedad, pues bajen los síntomas o se retrasen. Espero haber ayudado

  24. carmen
    21 octubre, 2013 en 19:47

    Carmen, tengo una prima con corea de hantigton tiene 40 años, lleva 13 años con la enfermedad que la heredo de su madre y esta a su vez de su padre.mi prima tiene un hermano al que hicieron las pruebas y el no la ha desarrollado parece ser. mi pregunta es ¿si mi primo tuviera hijos .serian portadores de la enfermedad?.gracias

  25. 22 octubre, 2013 en 17:38

    Hola Carmen el gen causante de la enfermedad es dominante por ende si el padre de tu prima lo tenía todos su hijos tiene probabilidad de tenerlo y sus nietos también lamentablemente. El hecho de que tu primo aun no tenga sintomas no quiee decir que no porte la enfermedad. Debería hacerse el test de ADN

  26. alejandro
    1 noviembre, 2013 en 15:52

    Hola la mama de mi papa tuvo esta enfermedad y por ende mi papa ahora tengo dos hermanas
    con lo mismo ¿como ayudarlas?.

  27. 1 noviembre, 2013 en 18:00

    alejandro :

    Hola la mama de mi papa tuvo esta enfermedad y por ende mi papa ahora tengo dos hermanas
    con lo mismo ¿como ayudarlas?.

    Consulte a su médico. Un blog de internet no puede usarse para solucionar cuestiones de salud, para ello ya están los profesionales.

  28. saida camargo
    15 enero, 2014 en 18:11

    soy saida de Venezuela me gustaría que la ciencia siga estudiando esta enfermada ya que tengo un sobrino que la padece por parte de su madre y es muy dura esta enfermedad felicidades a estos científicos que toman su tiempo para ayar su cura dios los bendiga es muy importante sus estudios

  29. luci
    31 enero, 2014 en 8:50

    me gustaría saber mas de ti gabriela gracias

  30. 31 enero, 2014 en 9:18

    Luci, Gabriela es la administradora del blog llamado “Desde Mendel a las moléculas”: http://genmolecular.wordpress.com/ Allí puedes preguntarle cualquier duda que te surja.

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